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Campeón destacado de NephCure: Nicholas Ariyo

Cuando tenía 17 años, me diagnosticaron una enfermedad renal llamada GEFS. Esto fue 1 año después de que a mi hermano pequeño le diagnosticaran lo mismo. Si bien mi hermano pudo ser tratado con medicamentos, el mío era más maligno. No se le explicó bien
yo en ese momento, por lo que fue difícil para mi familia y para mí descubrir por qué estaba sucediendo y qué hice mal para causar esto. Me recetaron esteroides fuertes y Myfortic. Debido a los efectos secundarios de los esteroides, pasé por momentos difíciles durante mi último año de secundaria.
escuela.

Una vez que me gradué, fui a Texas Tech para intentar ingresar a su programa acelerado de la escuela de medicina. Fue entonces cuando comencé a experimentar insuficiencia renal. Negaba mis síntomas y pensaba que la hinchazón y la fatiga eran efectos secundarios del
medicamentos. Estaba tan hinchada que mi piel literalmente se abría y salían chorros de agua. Fue solo cuando mi mamá y mi hermana me rogaron que fuera a la clínica de la universidad que fui y me dijeron que era un milagro que todavía estuviera viva y que necesitaba ir a la sala de emergencias de inmediato. Volé de regreso a casa y cuando mis padres vieron lo hinchado que estaba se echaron a llorar. Me llevaron a urgencias donde me colocaron un catéter de emergencia para comenzar la diálisis. Me dijeron que tenía 40 litros de líquido extra en mi cuerpo. Ahora estuve en hemodiálisis 3 veces por semana durante unos meses antes de pasar a diálisis peritoneal. Inmediatamente me volví a matricular en la Universidad de Houston. Entre los ajustes en mi vida, la escuela y el trabajo, no estaba siguiendo mis tratamientos correctamente, lo que me llevó a tener una convulsión en mi dormitorio, caerme y golpearme la cabeza con la esquina de mi escritorio.

Afortunadamente, estaba compartiendo habitación con mi hermano pequeño, por lo que pudo llamar a una ambulancia de inmediato. Estaba en coma y los médicos dijeron que no tenían idea de si despertaría ni cuándo. Después de tres días, desperté del coma. Entre esto y la universidad, me pusieron en libertad condicional en la Universidad de Houston. Luego me transfirí a la Texas Southern University para terminar mi último año de universidad. Después de graduarme, fui aceptado en la facultad de farmacia de la Universidad del Sur de Texas, donde también recibí mi trasplante de riñón después de 5 años en diálisis. Me dijeron que me retirara de la escuela porque estaba atrasado en los cursos y necesitaba recuperarme debido a mi salud. Pero, afortunadamente, mi cuerpo sanó más rápido de lo esperado y pude ponerme al día y terminar el semestre en la lista del Decano.

Un par de años después, mi hermano pequeño padeció insuficiencia renal y luego tuvo que comenzar hemodiálisis. Él no vivía con mis padres en ese momento así que entre mi mamá y yo lo llevábamos a sus tratamientos. Luego pasó a diálisis peritoneal. Después de unos meses y problemas con su tratamiento de diálisis, falleció en su departamento. Todavía me siento culpable por no poder brindarle más apoyo durante ese tiempo. Por este motivo, arrojar luz sobre los efectos de las enfermedades renales raras es una pasión, no un pasatiempo. Quiero ayudar a otros que no fueron tan afortunados y bendecidos como yo al superar tantos obstáculos y dificultades, de cualquier manera posible.

— Nicholas Ariyo, candidato de Pharm.D de cuarto año en la Facultad de Farmacia de TSU

NephCure aplaude la introducción de legislación federal para mejorar el acceso de los pacientes renales a intervenciones tempranas, mejores diagnósticos y acceso a tratamientos

Washington, DC, 15 de diciembre de 2023 – NephCure, una importante organización nacional de defensa del paciente dedicada a acelerar la investigación y encontrar mejores tratamientos para enfermedades renales raras, aplaudió hoy la introducción del Ley HR6790 de la nueva era de prevención de la enfermedad renal terminal  en la Cámara de Representantes de Estados Unidos. La legislación es defendida por los representantes Gus Bilirakis (R-FL) y Terri Sewell (D-AL) y representa un paso crucial hacia adelante en los esfuerzos de nuestra nación para abordar las enfermedades renales raras a través de la investigación, mejores diagnósticos y educación de médicos y pacientes.

El Ley de nueva era para la prevención de la enfermedad renal terminal (“Ley Nueva Era”) es una legislación federal bipartidista que mejorará los resultados y la calidad de vida de cientos de miles de estadounidenses que viven con una enfermedad renal rara (RKD) y sus familias. Esta legislación apoyará la intervención temprana, mejorará el acceso a mejores tratamientos y reducirá el impacto físico, psicológico, social y económico del RKD a través de la investigación, mejores diagnósticos y educación de médicos y pacientes. La legislación ayudará a mitigar la carga de las enfermedades renales raras en los pacientes, las familias y el sistema de atención médica, sentando las bases para un nuevo paradigma de atención proactiva y eficaz de las enfermedades renales.

"Nuestra legislación que salvará vidas ayudará a eliminar las barreras de diagnóstico y tratamiento para muchos pacientes que padecen una enfermedad rara". dijo el congresista Gus Bilirakis. "A través del establecimiento de Centros de Excelencia para la Investigación de Enfermedades Renales Raras y mayores esfuerzos de educación de proveedores, capacitaremos a los proveedores para identificar mejor los signos y síntomas de enfermedades renales raras, lo que conducirá a mejores opciones de tratamiento y mejores resultados para los pacientes".

“Demasiadas personas que viven con una enfermedad renal rara tienen problemas para encontrar proveedores de atención especializados. Aumentar la concientización y la educación es crucial para atender a los pacientes con enfermedades renales raras, razón por la cual estoy tan orgulloso de presentar la Ley de Nueva Era para la Prevención de la Enfermedad Renal en Etapa Terminal. Esta legislación logrará mejoras fundamentales en la forma en que los pacientes con enfermedades renales raras, especialmente aquellos en comunidades desatendidas, acceden y reciben atención”. dijo el representante Sewell.

“NephCura elogia al congresista Gus Bilirakis (R-FL) y a la congresista Terri Sewell (D-AL) por defender la Ley de Nueva Era para la Prevención de la Enfermedad Renal en Etapa Terminal y los esfuerzos para ver un futuro en el que converjan mejores diagnósticos, acceso a tratamientos y empoderamiento de los pacientes. para remodelar la trayectoria de las enfermedades renales raras”, dicho NephCureDirector ejecutivo Joshua Tarnoff. “Este proyecto de ley puede cambiar la forma en que atendemos a los pacientes con enfermedades renales raras mediante la detección temprana y el acceso a los tratamientos adecuados, brindando oportunidades educativas sobre enfermedades renales raras a médicos y pacientes y asignando dinero para la investigación. Estamos orgullosos de las contribuciones esenciales que realizó la comunidad de enfermedades renales raras en el desarrollo y la introducción de la Ley de Nueva Era para la Prevención de la Enfermedad Renal Terminal. Estamos comprometidos a seguir trabajando junto con el congresista Bilirakis y la congresista Sewell para aprobar esta importante legislación en el 118º Congreso”.

La Ley de la Nueva Era: un nuevo enfoque para mejorar el estado del cuidado renal 

  • Reducir la insuficiencia renal. Ordena al Departamento de Salud y Servicios Humanos (HHS) de EE. UU. evaluar métodos de tratamiento que retrasarían o eliminarían la necesidad de diálisis y trasplante y proporcionar recomendaciones legislativas al Congreso para respaldar sus hallazgos.
  • Cerrar la brecha para las comunidades desatendidas. Ordena al HHS que haga recomendaciones que mejorarían la atención en comunidades que tienen tasas desproporcionadas de RKD. El HHS estudiará una variedad de cuestiones relacionadas con la intervención temprana, las pruebas y el tratamiento, incluido el acceso a los nefrólogos, la confianza del paciente en su proveedor de atención médica y la utilidad, el impacto y las barreras asociadas con las pruebas genéticas.
  • Investigación avanzada y estándar de atención. Crea Centros regionales de excelencia en investigación de enfermedades renales raras en los Institutos Nacionales de Salud (NIH) que apoyarán la investigación, la concientización pública y los recursos que podrían conducir a tratamientos innovadores y menos invasivos y posiblemente a una cura para las enfermedades renales raras.
  • Mejorar la educación de los proveedores. Establece becas de nefrología y brinda educación continua y capacitación en atención primaria sobre diagnóstico y tratamiento de RKD. Esta capacitación mejorará el conocimiento de los médicos y aumentará el número de expertos disponibles para los pacientes.
  • Empoderar a los pacientes y las comunidades. La Ley de la Nueva Era apoyará campañas de información pública y educación de pacientes, promoviendo comunidades informadas y capacitando a los pacientes para que se hagan cargo de su proceso de atención médica.

Lea el texto completo de HR6790 por haciendo clic aquí.

NephCure anima a todos los miembros de su comunidad a tomar medidas ahora instando a sus miembros del Congreso a apoyar la legislación de la Nueva Era.

En cifras: el estado de la atención renal

  • 10 mejores Las principales causas de muerte en los EE. UU. incluyen la enfermedad renal.
  • Uno de cada siete los adultos viven con enfermedad renal crónica.
  • Nueve de cada diez Los adultos con enfermedad renal crónica desconocen su condición.
  • La incidencia de glomeruloesclerosis focal y segmentaria (FSGS), una enfermedad renal rara, es de aproximadamente 5 veces mayor en pacientes negros en comparación con pacientes blancos.
  • El costo anual de Medicare para tratar la insuficiencia renal es $124,5 mil millones, que está impulsado por una enfermedad renal crónica y rara.
  • Los pacientes en diálisis gastan alrededor 12 horas a la semana conectado a dispositivos médicos.

Acerca de NephCure

NephCure es una organización nacional líder en defensa del paciente dedicada a capacitar a las personas con una enfermedad renal rara que derrama proteínas para que se hagan cargo de su salud, mientras lidera la revolución en la investigación, los nuevos tratamientos y la atención. NephCure ha invertido más de $40 millones en la investigación de enfermedades renales y ha ayudado a crear un panorama en el que ahora existen nuevos tratamientos y más de 60 ensayos de medicamentos intervencionistas para enfermedades renales raras.

La colaboración global en el proyecto PARASOL mejora los ensayos clínicos de FSGS y la esperanza de nuevas opciones de tratamiento

El 9 de diciembre de 2023, investigadores, médicos, reguladores y pacientes de todo el mundo se reunieron en Washington, DC en el Proyecto Proteinuria and GFR as Clinical Trial Endpoints in Focal Segmental Glomerulosclerosis (PARASOL) para discutir el desarrollo de modelos bioestadísticos que podrían ayudar con la diseño de ensayos clínicos y ayuda a la posterior aprobación regulatoria de nuevos tratamientos para FSGS.

FSGS Es una enfermedad difícil de estudiar debido a la diversa población de pacientes que experimenta diferentes síntomas, respuesta a los tratamientos y tasas de progresión.

Dos cosas importantes que miden los médicos son las proteínas en la orina (proteinuria) y la función renal (eGFR). Pero estos pueden fluctuar mucho en FSGS. En esta reunión, el grupo discutió cómo tener en cuenta esta variabilidad en sus modelos estadísticos del curso de la enfermedad.

Los asistentes al proyecto PARASOL también consideraron qué resultados deberían predecir los modelos, como la insuficiencia renal. Vincular los cambios en la proteinuria o la TFG con estos resultados podría ayudar a identificar nuevos tratamientos más rápidamente.

“Reconocemos la necesidad urgente de enfoques adicionales innovadores para estudiar FSGS. Mientras navegamos por las complejidades de esta desafiante enfermedad, la colaboración entre expertos globales es clave. Al desarrollar modelos matemáticos precisos, nuestro objetivo no solo es clasificar los grupos de pacientes de manera más efectiva, sino también predecir mejor resultados como la insuficiencia renal. Todo el equipo de PARASOL está comprometido a proporcionar a las agencias reguladoras y a las compañías farmacéuticas herramientas factibles y basadas en datos para mejores ensayos clínicos y pruebas de nuevas terapias FSGS”, dijo Josh Tarnoff, director ejecutivo de NephCure.

Los participantes acordaron que para lograr estos objetivos, necesitarían reunir conjuntos de datos de investigación de todo el mundo para asegurarse de que los modelos funcionen para todos los pacientes con GEFS. Al revisar los datos, esperan tomar decisiones para comenzar a construir modelos iniciales.

Sus modelos pretenden proporcionar una herramienta práctica para que las compañías farmacéuticas diseñen ensayos clínicos que podría probar nuevas terapias FSGS y mejorar las opciones para los pacientes.

El proyecto PARASOL está patrocinado por NephCure, la Sociedad Internacional de Enfermedades Glomerulares, la Fundación Nacional del Riñón y la Iniciativa de Salud Renal.

Hay planes para que investigadores y médicos asistan a un proyecto PARASOL de seguimiento en junio de 2024 y presenten los resultados del proyecto en el proyecto de la Sociedad Estadounidense de Nefrología a fines de 2024.

Si desea involucrarse más en el proyecto PARASOL o tiene preguntas adicionales, dirija todas sus consultas a info@nephcure.org.

NephCure ofrece exámenes de detección de enfermedades renales en el evento de salud comunitaria de Enon Tabernacle

El 11 de noviembre, NephCure con CARE and JUSTICE, un registro y ensayo clínico financiado por los NIH, tuvo el gran privilegio de unirse al segundo evento anual de detección de salud “Las mujeres conocen sus números” de la Iglesia Bautista Enon Tabernacle en Filadelfia, PA. El evento brindó a más de 300 mujeres exámenes de detección de proteinuria y pruebas del genotipo APOL1.

Los estadounidenses de raza negra tienen entre 3 y 4 veces más probabilidades de desarrollar insuficiencia renal que los estadounidenses de raza blanca. APOL1 es una forma genética de enfermedad renal que afecta principalmente a personas de ascendencia africana. Los investigadores de APOL1 creen que hasta 40% de los afroamericanos en diálisis tienen enfermedad renal relacionada con APOL1.

“Esta iniciativa tiene como objetivo abordar la carga desproporcionada de la enfermedad renal en la comunidad negra. No se trata solo de encontrar el problema en el evento de detección, se trata de conectar a las personas con intervenciones tempranas dirigidas a causas genéticas y conectarlas con un médico de atención primaria si no tienen acceso a uno”, Montrez Lucas, director asociado de pacientes de NephCure. Navegación, dijo.

“Este evento brinda esperanza: romper las disparidades y empoderar a las comunidades a través del conocimiento. Es un compromiso con un impacto duradero en la salud renal”.

Al ofrecer estas pruebas de detección, NephCure puede ayudar a identificar a personas con todas las causas de enfermedad renal crónica en una etapa más temprana de su recorrido para que puedan conectarse a nuevos tratamientos que puedan mejorar significativamente su salud renal general y prevenir o retrasar la diálisis.

Si no pudo asistir a este evento de evaluación de salud en Filadelfia, es posible que aún pueda hacerse pruebas genéticas sin costo alguno para usted.

Las personas que cumplan con los siguientes criterios son elegibles para programas de pruebas sin costo para los pacientes:

  • Ascendencia africana, incluidos aquellos que se identifican a sí mismos como negros, afroamericanos, africanos, afrocaribeños, hispanos o latinos.
  • No en diálisis y sin antecedentes de trasplante de riñón.
  • Diagnosticado con enfermedad renal crónica (ERC), enfermedad renal terminal (ESRD) o presencia de proteínas en la orina (proteinuria)
  • no tiene diabetes

Estos programas de pruebas genéticas pueden ayudar a crear conciencia sobre las causas genéticas de la enfermedad renal en la comunidad negra y reducir algunas barreras asociadas con las pruebas genéticas. Haga clic aquí para obtener más información sobre cada programa de pruebas genéticas.

Gracias a Vertex Pharmaceuticals por patrocinar nuestros esfuerzos de campaña de detección de RKD.

Si tiene preguntas sobre si no califica para la prueba sin costo, pero aún está interesado en las pruebas genéticas, comuníquese con NephCure al info@nephcure.org o 1-866-NephCure (637-4287).

Campeón destacado de NephCure: Paul Billedo

“Hola, mi nombre es Paul Billedo. Soy un filipino americano de 31 años de San Francisco, CA. Me diagnosticaron NIgA en 2018 y cambió mi vida de muchas maneras. Afronto las oportunidades de manera diferente, aprendí a seguir avanzando sin importar cómo sea el final del camino y estoy aprendiendo a amar cada pequeño detalle que la vida me brinda.

Me siento muy agradecida de responder al tratamiento y de ser parte de una gran comunidad donde puedo dar y recibir apoyo. Pasé por muchas etapas de sentimientos a causa de mi enfermedad. ¡Pasando de sentirnos desesperanzados a agradecidos y felices!

Recuerdo el momento en que me diagnosticaron porque surgió de la nada y cambió mi vida. Con 20 libras de agua de cintura para abajo y haciendo 4 semanas de análisis de sangre, finalmente me diagnosticaron nefropatía por IgA.

Conocí a mi maravillosa nefróloga que me explicó todo, desde mis sentimientos, sus sentimientos, nuestra relación y tratamiento. Recuerdo que fue muy real cuando me hicieron una biopsia y permanecí en el hospital durante 24 horas para asegurarme de que no tenía una hemorragia interna. Fue entonces cuando entré en contacto con la realidad porque la siento como un sueño.

A lo largo de los últimos cinco años desde que me diagnosticaron, pasé por un par de fases con mi medicación. Al principio, estaba tomando Lasix para sacar las 20 libras de líquido de mi sistema, prednisona, Lipitor y Prilosec. Antes de comenzar con este medicamento, mi médico me explicó cuáles son los medicamentos y se aseguró de que estuviera bien tomándolos porque dijo que no hay muchos medicamentos que sean para mi enfermedad. Después de sus explicaciones acepté la prednisona y manejé muy bien la medicación. Como estuve tomando medicamentos durante un año, mi médico quiso suspenderme la prednisona debido al efecto prolongado que tiene en el cuerpo. Conseguimos mi prednisona en una dosis muy baja y pude estar en remisión durante aproximadamente 9 meses, antes de que cayera.

Volvimos a aumentar mi dosis a la normalidad y la redujimos nuevamente, pero a un ritmo mucho más lento y con más análisis de sangre. Después de aproximadamente un año, recaí nuevamente y decidí no bajar tanto en el tercer intento. En la tercera fase, conseguimos la dosis lo más baja posible sin ninguna recaída.

Aproximadamente en mi cuarto año con mi enfermedad, mi médico me preguntó si quería probar un medicamento diferente para dejar de tomar prednisona por completo. Fue entonces cuando presentó Tacrolimus. Estoy tomando 2 mg de tacrolimus y voy fuerte.

Ahora, estoy muy feliz de terminar mi credencial de maestra para convertirme en maestra de escuela primaria. Es difícil perseguir mis metas y sueños porque mi enfermedad me frenó varias veces debido a recaídas repentinas, sentirme muy cansado por el estrés y enfermarme con más frecuencia. Aprendí a seguir adelante porque vale la pena. Lo valgo sin importar lo que tenga. Todavía vivo mi vida olvidándome de que tengo una enfermedad importante y eso causa algunas complicaciones. Pierdo el control de mis hábitos alimentarios, de bebida, de mi salud mental y física y me siento mal por aprovechar mi salud. Es difícil mantener las cosas consistentes cuando me siento normal cuando en realidad tengo una enfermedad crónica. Será una batalla eterna, pero entrené mi mente para estar preparada para cualquier cosa”.

—Paul Billedo

Campeón destacado de NephCure: Anthony Pisa

Anthony Pisa fue diagnosticado oficialmente con Nefropatía por IgA (NIgA) a los 51 años a través de una biopsia de riñón realizada en agosto de 2019. Su condición se presentó durante un episodio de presión arterial alta que estaba anormalmente relacionado con su historial médico.

Anthony fue parte de un programa HMO (un cierto tipo de plan de seguro médico) durante años y decidió salir por la falta de atención a su salud. Eligió una PPO (organización de proveedores preferidos) y cuando visitó a su nuevo médico de atención primaria por su presión arterial, su médico de cabecera le recomendó consultar a un nefrólogo basándose en el historial médico de Anthony y su familia. Esta fue la primera vez en su vida que le recomendaron ver a un especialista en riñones, a pesar de que sufría ataques de gota (sin antecedentes familiares) y análisis de sangre inconsistentes cuando tenía poco más de cuarenta años.

El padre de Anthony tuvo que lidiar con problemas relacionados con los riñones y recibió un trasplante a los 52 años. Esta historia se compartió con todos los hospitales y médicos de atención primaria anteriores, y en ningún momento durante este viaje se profundizó en descubrir si había algún problema hereditario.

El nefrólogo revisó rápidamente los laboratorios históricos y encargó otros nuevos. Descubrió que había habido una tendencia lenta y prolongada al derrame de proteínas. Rápidamente le pidió a Anthony que se hiciera una biopsia para poder identificar exactamente lo que estaba pasando.

Una vez diagnosticado, la opción que se le dio fue dieta, esteroides o, potencialmente, un ensayo clínico. Los esteroides no parecían una buena opción, por lo que la atención se centró en la dieta y en intentar participar en un ensayo. Desafortunadamente, todo esto sucedió durante el comienzo del brote de Covid-19, y Anthony tuvo que esperar para viajar de Seattle, WA a California para visitar el Hospital Stanford, donde se realizó el ensayo. Pasaron cuatro meses y se decidió correr el riesgo de intentar entrar en el juicio. Desafortunadamente, el resultado de la TFGe de Anthony estuvo 1 punto por debajo del límite de la prueba de 30, lo que fue muy decepcionante. Por lo tanto, regresó a Seattle para discutir otras opciones potenciales, que no produjeron resultados viables.

En julio de 2021, los niveles de eGFR de Anthony cayeron a 6, por lo que decidió realizar diálisis peritoneal. Durante este tiempo, muchos de sus familiares estaban pasando por el proceso de ser evaluados como donantes de riñón. En octubre de 2021, tuvo mucha suerte de encontrar una compatibilidad en su primo y recibió un trasplante de riñón en noviembre de 2021.

En enero de 2023, Anthony se encuentra bien y continúa concentrándose en su salud personal. También le gusta apoyar y ayudar a los demás. Se alegra de que NephCure haya estado disponible para él y su familia. Los recursos de NephCure han sido extremadamente útiles para respaldar las decisiones a lo largo del viaje de Anthony.

Para ayudar a seguir creando conciencia sobre las enfermedades renales raras, comparta su historia con NephCure aquí.

2023 Éxito del día de Rare Kidneys on the Hill, el evento más grande en la historia de la organización

El 12 de julio, NephCure organizó su Riñones raros en el día de la colina para crear conciencia y abogar por cambios legislativos para mejorar las vidas de los pacientes con enfermedades renales raras (ERK) y sus familias. El evento incluyó reuniones con miembros del Congreso y personal legislativo, una sesión informativa en persona para el Congreso sobre las prioridades e iniciativas políticas de NephCure y oportunidades para establecer contactos para los pacientes y sus familias. Sesenta y un defensores de 20 estados viajó a Washington, DC para participar en el vuelo anual, marcando el El mayor día en persona de NephCure Hill hasta la fecha.

El Hill Day de NephCure estuvo precedido por una Cena de rally el 11 de julio, donde los defensores se reunieron para prepararse para sus reuniones del Congreso, aprender sobre las prioridades políticas urgentes que afectan a la comunidad de enfermedades raras y compartir historias sobre lo que los inspira a defender. Durante la cena, NephCure presentó el Abogado del año premio a Kimberly Queen, una paciente de RKD y defensora de Georgia.

Al día siguiente, los defensores y el personal de NephCure llevaron a cabo más de 70 reuniones presenciales con personal de las oficinas del Congreso en la Cámara de Representantes y el Senado de los EE. UU., incluidas las oficinas de Senadora Tammy Baldwin (D-WI), Senador Bob Casey (D-PA), Senador Bill Cassidy (R-LA), Senadora Patty Murray (D-WA), Senador Tim Scott (R-SC), La senadora Debbie Stabenow (D-MI), el senador Jon Tester (D-MT), la senadora Elizabeth Warren (D-MA), el representante Gus Bilirakis (R-FL, 12), la representante Lisa Blunt Rochester (D- DE, AL), el representante Larry Bucshon (R-IN, 08), la representante Suzan Delbene (D-WA, 01) y la representante Teri Sewell (D-AL, 07).

Durante el Hill Day, NephCure también organizó una sesión informativa del Congreso sobre la Ley de Nueva Era para la Prevención de la Enfermedad Renal en Etapa Terminal, proyecto de ley que se espera sea reintroducido en el Congreso en un futuro próximo. La sesión informativa cubrió información sobre el papel único desempeñado por NephCure al unir a las partes interesadas en la enfermedad renal para encontrar tratamientos y curas para la RKD, la prevalencia, el impacto en los pacientes y el costo significativo de la enfermedad renal, y cómo la Ley de la Nueva Era mejorará el estado de la atención renal. En América. NephCure está trabajando en estrecha colaboración con las oficinas defensoras de la Cámara en la reintroducción de la Ley de la Nueva Era.

“Ahora estamos en un punto en el que el costo de no tratar la enfermedad renal es más caro que tratar la enfermedad. No dejemos que 22 años de ciencia e investigación se desperdicien por falta de acceso”, afirmó Joshua Tarnoff, director ejecutivo de NephCure.

El evento de una hora de duración fue moderado por Joshua Tarnoff, director ejecutivo de NephCure, e incluyó presentaciones de las siguientes personas:

  • kelly timón | Director ejecutivo de participación del paciente, NephCure
  • Laura Mariani, MD | Universidad de Michigan, División de Nefrología
  • colleen blanco | Asistente Legislativo de Salud, Oficina del Representante Gus Bilirakis (R-FL, 12)
  • Imani Mintz | Paciente de RKD y voluntario de NephCure
  • Beca García | Cuidadora de Bria, su hija que tiene RKD

Puede ver la sesión informativa del Congreso aquí.

NephCure desarrolla la programación y las prioridades políticas de Rare Kidneys on the Hill Day de acuerdo con su misión y en colaboración con la comunidad de pacientes.

El apoyo a Rare Kidneys on the Hill Day 2023 de NephCure fue brindado generosamente por los patrocinadores platino Calliditas Therapeutics, Novartis y Travere Therapeutics, los patrocinadores plateados Boehringer Ingelheim, Chinook Therapeutics y Vertex, y el patrocinador bronce, Otsuka.

Vea todas las fotos de nuestro Día de Riñones Raros en la Colina aquí.

NephCure albergará los riñones raros más grandes en el día de la colina

Proyecto de ley sobre enfermedades renales raras a punto de ser reintroducido

KING OF PRUSSIA, Pa. (6 DE JULIO DE 2023)— Sesenta y cinco pacientes y cuidadores de enfermedades renales raras (ERK) viajarán desde 21 estados a Washington, DC la próxima semana para participar en la conferencia anual de NephCure. Riñones raros en el día de la colina, marcando la mayor asistencia en persona hasta la fecha para el evento. Los días 11 y 12 de julio, estos defensores se reunirán con sus miembros del Congreso para presionar por más fondos para la investigación, diagnósticos mejorados y un mayor acceso a innovaciones en tratamientos y atención. La principal petición de los defensores será la de pedir apoyo a la Ley de nueva era para la prevención de la enfermedad renal terminal, proyecto de ley que se espera sea reintroducido en el Congreso en un futuro próximo.

"Nos sentimos honrados de contar con un número récord de pacientes y familias este año", afirmó Josh Tarnoff, director ejecutivo de NephCure. “Compartir sus historias personales con sus representantes en el Congreso es fundamental para realizar cambios de políticas que mejoren la atención a los pacientes con enfermedades renales raras. La voz del paciente es vital para nuestros esfuerzos como comunidad”.

El Día de Rare Kidneys on the Hill comienza el 11 de julio con una cena de manifestación, que brinda a los participantes la oportunidad de conectarse con otros defensores de RKD y practicar para sus reuniones.

Al día siguiente, 12 de julio, los participantes se reunirán con miembros de la Cámara de Representantes y el Senado para establecer relaciones y educar a los miembros sobre cuestiones de enfermedades renales raras. Además, los participantes asistirán a una sesión informativa del Congreso y a un almuerzo diseñado para educar a los miembros y su personal sobre cuestiones del RKD.

Un enfoque principal durante las reuniones de defensores será instar a apoyar la Ley de Nueva Era para la Prevención de la Enfermedad Renal en Etapa Terminal. El proyecto de ley fue desarrollado en colaboración con partes interesadas en enfermedades renales raras y presentado en el 117º Congreso. Aprovechando el impulso del Congreso anterior, se espera que el proyecto de ley se vuelva a presentar en este Congreso y será dirigido por defensores clave del Congreso.

El proyecto de ley mejoraría, desarrollaría y brindaría servicios de atención médica a personas con enfermedades renales raras mediante el apoyo a la investigación y la promoción de protocolos de diagnóstico e intervención temprana; abordar las disparidades de salud en las comunidades rurales y desproporcionadamente afectadas; y mejorar la educación de los proveedores. Juntas, estas intervenciones mejorarán los resultados de salud renal y reducirán los costos de diálisis y trasplante. El gobierno de Estados Unidos gasta $130 mil millones anualmente en pacientes con enfermedad renal, casi una cuarta parte del presupuesto total de Medicare.

Otro la política pregunta Las propuestas de los defensores incluirán lo siguiente: aumentar la financiación de los NIH y los CDC para la investigación médica y las actividades de educación y concientización, continuar incluyendo la glomeruloesclerosis focal y segmentaria y el síndrome nefrótico en la financiación de la investigación de defensa, copatrocinar la Ley de Protección de Donantes Vivos de 2023 HR 2923/S. 1384, copatrocina la Ley de Paso Seguro, HR 2630/ S. 652, y copatrocina la Ley de Copagos HELP HR 830/S. 1375.

NephCure desarrolla la programación y las prioridades políticas de Rare Kidneys on the Hill Day de acuerdo con su misión y en colaboración con la comunidad de pacientes.

El apoyo a Rare Kidneys on the Hill Day 2023 de NephCure lo brindan generosamente los patrocinadores platino Calliditas Therapeutics, Novartis y Travere Therapeutics, los patrocinadores plateados Boehringer Ingelheim, Chinook Therapeutics y Vertex, y el patrocinador bronce, Otsuka.

Se anima a todos los miembros de la comunidad de enfermedades renales raras a participar desde casa durante toda la semana siguiendo a @NephCure y compartiendo sus historias de RKD utilizando #RKDWeek2023.

Para obtener más información sobre el Día de los Riñones Raros en la Colina de NephCure, visite resources.nephcure.org/hillday2023.

Acerca de NephCure:

La misión de NephCure es capacitar a las personas con una enfermedad renal rara que derrama proteínas para que se hagan cargo de su salud y, al mismo tiempo, lideran la revolución en investigación, nuevos tratamientos y atención. Fundada en 2000 por un grupo de padres pacientes comprometidos, NephCure ha invertido más de $40 millones en la investigación de enfermedades renales y ha ayudado a crear un panorama en el que ahora existen nuevos tratamientos y más de 60 ensayos de medicamentos intervencionistas para enfermedades renales raras. NephCure es una organización benéfica pública 501(c)(3) exenta de impuestos en EE. UU.

Campeón destacado de NephCure: Jazrome “AJ” Coulter

Jazrome fue diagnosticado a la edad de 29 años. La aparición de la enfermedad comenzó cuando tenía 27 años, por lo que tuvo que ser hospitalizado durante arritmia. Su presión arterial en ese momento era 234/176 cuando se registró en su brazo derecho, pero 99/78 cuando se coloca en su brazo izquierdo. Inicialmente los médicos iban a darle el alta. Sin embargo, el equipo médico ordenó una biopsia de riñón que resultó en que le diagnosticaran enfermedad renal en etapa 4. Un año después sus riñones fallarían y Jazrome pasó seis años en diálisis. Esta información es vital para su historia: no descubrió que tenía FSGS hasta su tercer año de diálisis.

¡Jazrome recuerda haber jugado fútbol americano en la universidad y que en ese momento pesaba 250 libras y podía levantar 585 libras en el banco! Sólo para darle una idea de su tamaño y del costo que la diálisis tuvo en su cuerpo: hoy pesa 165 libras (170 libras en un día de trampa). Le daba plasma durante la semana y los doctores le decían que estaba derramar proteína. Jazrome nunca pensó en ello, hasta que comenzó a afectar su carrera futbolística. Sólo tenía 22 años. Jazrome informa que debido a su falta de conocimiento sobre su diagnosticoél tiene mucho respeto por organizaciones como NephCure.

“La educación y la investigación pueden salvar vidas y, al mismo tiempo, permitir que los pacientes y los cuidadores vivan vidas más cómodas. Yo tenía muy poca comprensión de la FSGS. Tal vez, si tuviera los recursos que se ofrecen Hoy podría haber evitado la transición de la etapa 4 a la 5”, dijo Jazrome.

Recuerda que un verano fue al hospital 26 veces consecutivas y en un momento sufrió un colapso pulmonar. Sin embargo, el año pasado, Jazrome recibió “el regalo de la vida”, ¡un nuevo riñón! Pero todavía tiene que soportar problemas relacionados con los riñones, así como numerosos medicamentos y efectos secundarios.

Jazrome es actualmente un comediante de gira y trabaja con 7 organizaciones renales. ¡mundial! Él también tiene una organización sin fines de lucro llamada Chistes enfermos donde el construye La comedia beneficia y recauda dinero para diferentes enfermedades crónicas. organizaciones. También se autoproclama “cómic del riñón” y quiere crear más conciencia sobre la FSGS. En su set de comedia, educa, motiva y da esperanza a través del humor.

Para ayudar a seguir creando conciencia sobre las enfermedades renales raras, comparta su historia con NephCure aquí.

NephCure y MedLive ofrecen un seminario web gratuito sobre la nefropatía por IgA

NephCure se está asociando con MedLive ofrecer un nuevo seminario web en vivo centrado en la nefropatía por IgA (NIgA). Regístrese para unirse a nosotros el martes 20 de junio a las 3 p. m., hora del Este, para “El conocimiento es poder: la información que necesita para reconocer su riesgo y los primeros signos de enfermedad renal y tomar medidas para optimizar su tratamiento”. MedLive es una plataforma educativa en línea dedicada a brindar información de salud confiable que respalde la toma de decisiones compartida con los equipos de atención y mejores resultados de salud.

Con un panel de expertos compuesto por un nefrólogo, pacientes y defensores de pacientes, esta presentación cubrirá cómo obtener un diagnóstico temprano, lo que dicen los expertos sobre la NIgA, los pros y los contras de las opciones de tratamiento disponibles y qué discusiones tener. con su médico. También explorarán el papel de los riñones y discutirán por qué los exámenes renales tempranos son fundamentales para garantizar que la atención médica comience antes de que ocurra cualquier pérdida irreversible de la función renal.

Dra. Michelle O'Shaughnessy, Presentará el nefrólogo consultor del Hospital Universitario de Galway en Irlanda. Al final de la presentación, el panel responderá las preguntas de la audiencia en una sesión de preguntas y respuestas en vivo.

Los expertos recomiendan ciertas estrategias para controlar la NIgA, como reducir la proteinuria y controlar la presión arterial. Estas estrategias tienen como objetivo salvar sus riñones y retrasar la progresión de la enfermedad. También existen medicamentos más nuevos que pueden ayudar con la NIgA y agentes en proceso que pueden ayudar a retrasar la necesidad de diálisis.

"Nuestro objetivo es brindar a los pacientes la información que necesitan para tomar decisiones informadas sobre su atención y preservar la salud de sus riñones", dijo Kelly Helm, directora ejecutiva de participación del paciente de NephCure. "¡Invitamos a todos a unirse a nosotros en este seminario web gratuito para aprender sobre la NIgA y cómo puede tomar control de su salud renal!"

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Travere Therapeutics anuncia los resultados del estudio DUPLEX en FSGS

KING OF PRUSSIA, Pensilvania (2 DE MAYO DE 2023) – Travere Therapeutics anunció el lunes los resultados de su estudio DUPLEX de fase 3, que prueba el fármaco sparsentan en pacientes con glomeruloesclerosis focal y segmentaria (FSGS). Si bien el estudio DUPLEX no logró su objetivo principal de evaluación de la TFGe, los resultados de sus variables secundarias son alentadores.

Al final del estudio de 108 semanas de duración, la pendiente total de la TFGe en comparación con el fármaco de control, irbesartán, no alcanzó sus objetivos de mostrar significación estadística. Sin embargo, los resultados también mostraron:

  • Una reducción promedio de 50% en la proteinuria durante el tratamiento.
  • Tasa de remisión más del doble: 18% de pacientes que recibieron sparsentan lograron una remisión completa, frente a solo 7% que recibieron irbesartán.

Los resultados del estudio DUPLEX también indicaron que sparsesentan fue bien tolerado, con un perfil de seguridad consistente comparable al de irbesartán. Además, los pacientes informaron anecdóticamente una reducción del edema (más información sobre esto se publicará a medida que se publiquen datos adicionales).

“La FSGS es una forma particularmente agresiva de enfermedad renal para la que actualmente no existe ningún tratamiento aprobado por la FDA. Existe una gran necesidad insatisfecha de opciones de tratamiento para los afectados por GEFS. Garantizar que los pacientes tengan opciones sobre los medicamentos que toman es de suma importancia”, dijo Josh Tarnoff, director ejecutivo de NephCure. "NephCure siempre ha enfatizado la importancia de detener la enfermedad y reducir las proteínas en la orina, y el sparsesentan está demostrando que lo hace basándose en estos resultados".

Según Travere Therapeutics, la compañía continuará explorando un posible camino a seguir con la FDA para un Solicitud de nuevo medicamento (NDA). Para obtener más información sobre los resultados del estudio DUPLEX, Lea el comunicado de prensa de Travere aquí.

Para ver una lista completa de ensayos clínicos en el espacio de enfermedades renales raras, visite KidneyHealthGateway.com.

NephCure se une a la iniciativa de salud masculina de Enon Tabernacle

Lleva al evento la detección de enfermedades renales y las pruebas genéticas APOL1

KING OF PRUSSIA, PA (19 DE ABRIL DE 2023) — NephCure, una organización sin fines de lucro enfocada en encontrar mejores tratamientos y una cura para la enfermedad renal rara (RKD), se asocia con la Iglesia Bautista Enon Tabernacle para organizar su 12th evento anual de educación y detección de salud “Men Know Your Numbers” el 22 de abril de 8 am a 6 pm ET.

Durante el evento, la Iglesia, ubicada en 2800 W. Cheltenham Ave. en Mount Airy, transforma su lugar de culto en una clínica de salud y bienestar para hombres. Este año, NephCure está trabajando con el capítulo de la Universidad de Pensilvania del Programa de Concientización y Detección de Enfermedades Renales para ofrecer pruebas de detección de orina en el lugar para detectar enfermedades renales. Además, en colaboración con Labcorp, NephCure brindará las primeras oportunidades de pruebas genéticas para la enfermedad renal APOL1, una afección poco común descubierta recientemente que pone a 1 de cada 8 negros y afroamericanos en riesgo de sufrir una forma genética de enfermedad renal.

El evento con Enon Tabernacle también sirve como inicio de la campaña de detección de RKD de NephCure, un esfuerzo continuo para brindar educación sobre enfermedades renales y oportunidades de detección en lugares específicos de todo el país. NephCure también trabaja en estrecha colaboración con nefrólogos locales que son expertos en enfermedades renales raras para ayudar y supervisar los eventos de detección y brindar conexiones con oportunidades de investigación clínica y opciones de tratamiento innovadoras. NephCure se enorgullece de reconocer a Travere Therapeutics como socio platino de la campaña de detección RKD de NephCure. Boehringer Ingelheim, Natera y Mallinckrodt Pharmaceuticals han proporcionado apoyo de patrocinio adicional.

“¡Las colaboraciones funcionan! Nuestra experiencia a lo largo de los años ha sido que cuando nos asociamos con otras personas con ideas similares, los resultados mejoran. La misión de NephCure, que incluye abordar los problemas de atención médica en sentido ascendente, se alinea con nuestro compromiso de ser proactivos y preventivos en nuestro enfoque de la salud y el bienestar. Este tipo de colaboración creativa ha dado resultados muy positivos. Creemos en el cuidado integral de la mente, el cuerpo y el espíritu”, dijo el reverendo Leroy Miles, pastor asociado de santificación de Enon Tabernacle.

La enfermedad renal APOL1 es particularmente agresiva y actualmente no tiene tratamientos aprobados por la FDA. Afecta principalmente a personas de ascendencia africana.

El evento de educación y detección de salud “Men Know Your Numbers” de Enon Tabernacle da la bienvenida a todos los hombres mayores de 18 años para que participen y reciban exámenes gratuitos no solo de la función renal, sino también de la presión arterial, el colesterol, el azúcar en la sangre, el cáncer de próstata, el cáncer de colon, salud mental y más. Además de la parte de salud y bienestar del evento, también se instalará una “cueva del hombre” que incluye videojuegos, juegos de cartas y servicios gratuitos de barbería.

Para obtener más información sobre el evento, visite EnonTab.org. Para obtener más información sobre la enfermedad renal APOL1, visite NephCure.org.

Acerca de NephCure:
La misión de NephCure es capacitar a las personas con una enfermedad renal rara que derrama proteínas para que se hagan cargo de su salud y, al mismo tiempo, lideran la revolución en investigación, nuevos tratamientos y atención. Fundada en 2000 por un grupo de padres pacientes comprometidos, NephCure ha invertido más de $40 millones en la investigación de enfermedades renales y ha ayudado a crear un panorama en el que ahora existen nuevos tratamientos y más de 60 ensayos de medicamentos intervencionistas para enfermedades renales raras. NephCure es una organización benéfica pública estadounidense exenta de impuestos 501(c)(3).

Acerca del Tabernáculo Enon:
La Iglesia Bautista Enon Tabernacle es una congregación de más de 12.000 miembros. Enon realiza dos servicios de adoración los fines de semana (con transmisión en vivo por Internet), múltiples oportunidades de oración y estudios bíblicos semanales en las secciones de Mt. Airy y Germantown de Filadelfia. El Reverendo Dr. Alyn E. Waller, Pastor Principal, aprovecha su amor por las personas para dar forma a la visión de Dios para Enon, “Un lugar donde la gente encuentra a Dios”, a través de más de 75 ministerios innovadores. Enon organiza periódicamente varios eventos de concientización comunitaria e iniciativas de salud y bienestar que ofrecen exámenes de salud críticos, incluida la exposición a innovaciones médicas de vanguardia.