RECURSOS

/

ENCUENTRA UN ESPECIALISTA

/

CONTACTO

Atención pediátrica

Recorrer el camino de un niño al que se le ha diagnosticado una rara enfermedad renal que produce pérdida de proteínas plantea desafíos únicos para los padres. Pueden surgir muchas preguntas sobre el futuro, las opciones de tratamiento y el impacto de la enfermedad renal rara (ERR) en el futuro de su hijo. El viaje pediátrico es único y puede tener consideraciones especiales. NephCure está aquí para brindar orientación, recursos e información para apoyar a los padres durante este proceso. 

Síntomas de RKD en niños 

La enfermedad renal poco común en niños puede presentarse con diferentes síntomas y pueden variar según el tipo específico y la etapa de la afección. Es posible que algunos niños no presenten síntomas perceptibles hasta que la enfermedad haya empeorado.  

Síntomas comunes asociados con RKD en niños: 

  • Hinchazón (edema) en la cara, manos, pies, estómago o ingle. 
  • Orina espumosa  
  • Proteína en orina (proteinuria) detectada mediante una prueba de laboratorio 
  • Sangre en la orina (hematuria) detectada mediante una prueba de laboratorio u orina de color cola. 
  • Fatiga inexplicable 
  • Hipertensión 
  • Colesterol alto 
  • Disminución de la micción 
  • Dolor abdominal 
  • Disminución del apetito o pérdida de peso. 

Diagnóstico de enfermedad renal rara en niños 

Diagnosticar una enfermedad renal rara en niños puede resultar difícil y, a menudo, lleva tiempo. A muchos niños con RKD se les diagnostica erróneamente alergias cuando presentan hinchazón alrededor de los ojos. Para garantizar que su hijo reciba un diagnóstico adecuado, es importante consultar a un pediatra que considere los antecedentes familiares, un examen físico, análisis de sangre y análisis de orina. El diagnóstico y la intervención tempranos son cruciales para controlar el RKD en niños. 

Estos son los pasos clave en el diagnóstico de RKD en niños:

Haga clic en cada paso para obtener más información.

1

Historial médico y examen físico
  • El proveedor de atención médica recopilará información sobre los síntomas del niño, su salud general y cualquier historial familiar de enfermedad renal. 
  • Se puede realizar un examen físico para detectar signos como hinchazón, presión arterial alta o dolor abdominal.  

2

Examen de orinas y análisis
  • Análisis de orina: un simple análisis de orina puede detectar la presencia de proteínas, sangre o infección en la orina. 
  • Relación proteína-creatinina en orina (UPCR): esta prueba mide la cantidad de proteína en la orina, lo que ayuda a identificar la proteinuria.

3

Análisis de sangre
  • Nitrógeno ureico en sangre (BUN) y creatinina: los niveles elevados de estas sustancias en la sangre pueden indicar insuficiencia renal. 
  • Tasa de filtración glomerular estimada (eGFR): una medida estimada de la función renal. 
  • Panel lipídico: el colesterol alto puede ser un signo de disfunción renal. 
  • Niveles de electrolitos: pueden producirse desequilibrios en los electrolitos, como el potasio y el sodio, con la disfunción renal. 

4

Monitoreo de la presión arterial
  • Es importante controlar periódicamente la presión arterial, ya que la presión arterial alta o la hipertensión es una complicación común de la enfermedad renal. 

5

Biopsia de riñón
  • Si su hijo tiene menos de 12 meses o más de 12 años o no responde a la prednisona, se puede recomendar una biopsia de riñón para obtener una pequeña muestra de tejido renal para un examen detallado.  
  • Se puede realizar una biopsia más adelante en el proceso de RKD para ayudar a guiar las opciones de tratamiento, verificar información específica del tratamiento o determinar si el RKD está progresando. 

6

Prueba genética
  • Si se sospecha un componente genético o hereditario, se pueden realizar pruebas genéticas para identificar mutaciones genéticas específicas asociadas con ciertas enfermedades renales. Esto también puede ayudar a guiar las opciones de tratamiento.  

7

Estudios de imagen
  • Ultrasonido: una ecografía de los riñones puede proporcionar imágenes para evaluar el tamaño, la forma y la estructura de los riñones o detectar anomalías.   

8

Consulta con un Nefrólogo Pediátrico
  • Se debe consultar a un nefrólogo pediátrico, médico especializado en trastornos renales en niños, para una evaluación integral y un plan de manejo.  

Tratamiento del ERR 

El tratamiento de enfermedades renales raras en niños a menudo implica el trabajo conjunto de un equipo de expertos. El plan de tratamiento específico dependerá del tipo RKD, su gravedad y las necesidades individuales del niño. El proceso de tratamiento de cada niño es único. El objetivo del tratamiento en RKD debe ser detener o reducir la cantidad de proteína en la orina mientras se equilibran todos los demás síntomas que acompañan a RKD. A menudo son necesarios seguimientos continuos y ajustes al plan de tratamiento a medida que el niño crece y la enfermedad evoluciona.  

Medicamentos:

Medicamentos inmunosupresores

La mayoría de los niños comienzan con prednisona. Dependiendo de su respuesta a los esteroides, se pueden recetar medicamentos inmunosupresores de segunda línea. 

Medicamentos para la presión arterial

Si el niño tiene presión arterial alta, se pueden recetar medicamentos para la presión arterial para controlar la presión arterial y reducir el riesgo de daño renal adicional. También se pueden recetar tipos específicos de medicamentos para la presión arterial llamados inhibidores de la ECA o BRA para ayudar a reducir la cantidad de proteína que se derrama en la orina. 

Otros medicamentos y suplementos

RKD puede causar otras afecciones, como colesterol alto que requiere medicación o deficiencias como niveles bajos de vitamina D o hierro que pueden requerir suplementos. Siempre consulte con su médico antes de agregar nuevos medicamentos o suplementos. 

Obtenga más información sobre las opciones de tratamiento.

Dieta y nutrición 

El médico de su hijo podría sugerir cambios en su dieta para ayudar con los síntomas y proteger los riñones de daños mayores. Esto podría significar limitar la sal y controlar la cantidad de líquido que bebe su hijo. El nefrólogo pediátrico le informará cuáles son las necesidades dietéticas específicas de su hijo en función de su afección. 

Explore más sobre dieta y nutrición

Apoyo a la salud mental

El apoyo a la salud mental, incluido el asesoramiento y los grupos de apoyo, puede ayudar a las personas a afrontar los aspectos emocionales y sociales de la afección y debe formar parte del plan de atención de su hijo.  

Salud mental y RKD

Monitoreo y atención de apoyo

  • Es importante realizar un seguimiento regular de la función renal, la presión arterial, los niveles de proteínas y otros parámetros. La atención de apoyo puede incluir intervenciones para abordar las complicaciones y mantener la salud general y la calidad de vida. 
  • En los casos en que la rara enfermedad renal tenga una base genética, se puede ofrecer asesoramiento genético a la familia. Esto puede proporcionar información sobre la probabilidad de que la enfermedad reaparezca en generaciones futuras y ayudar a las familias a tomar decisiones informadas. 
Únase a un grupo de apoyo hoy

Escuche a otros pacientes

Cada historia es un faro de valentía y solidaridad. Explore una variedad de experiencias, conocimientos y triunfos, fomentando la empatía y el empoderamiento dentro de nuestra comunidad.

Especialistas en NephCure

¿Sospechas que puedes tener un RKD? Es importante consultar a un nefrólogo que sepa cómo manejar su tipo de RKD. Obtenga más información sobre los nefrólogos que se especializan en enfermedades renales raras con derrame de proteínas y cómo contactarlos.

Recursos Relacionados

Video

Predictores de la progresión de la enfermedad: biomarcadores y tr…

Documentos informativos

Hablar con su hijo

Materiales educativos

Alojamiento escolar

Hoja de hechos

Enfermedad de cambios mínimos (MCD)

TODOS LOS RECURSOS
Línea de decoración de titulares

Servicios de navegación para pacientes

¿Sabías? NephCure brinda soporte especializado para ayudarlo a superar los desafíos de la atención médica. Obtenga más información sobre nuestros servicios personalizados de navegación para pacientes. 

Aprende más

Regístrese para recibir las últimas actualizaciones de NephCure.

INSCRIBIRSE
Este campo es para fines de validación y no debe modificarse.