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Prueba genética

¿Está considerando realizar pruebas genéticas para detectar enfermedades renales raras?

Empiece por comentarlo con su nefrólogo si:

  • Sus médicos sospechan que usted puede tener una forma genética de su enfermedad.
  • Su familia tiene antecedentes de enfermedad renal con derrame de proteínas o enfermedad renal terminal, incluida diálisis o trasplante de riñón.
  • No responde a la prednisona ni a otros tratamientos para su enfermedad.
  • Eres de ascendencia africana.

Obtener la aprobación de las compañías de seguros privadas para pruebas genéticas a veces puede resultar difícil y llevar mucho tiempo. Si se le niega, el consultorio de su médico puede presentar una apelación.

Sin costo para los pacientes Prueba APOL1

Vertex Pharmaceuticals patrocina programas sin costo, a través de Natera y Arkana, para personas elegibles. Estos programas de pruebas genéticas pueden ayudar a crear conciencia sobre las causas genéticas de la enfermedad renal en la comunidad negra y reducir algunas barreras asociadas con las pruebas genéticas. 

Los pacientes que cumplan con todos los criterios siguientes son elegibles para los programas de pruebas sin costo para pacientes:

  • Ascendencia africana, incluidos aquellos que se identifican a sí mismos como negros, afroamericanos, africanos, afrocaribeños, hispanos o latinos. 
  • Diagnosticado con enfermedad renal crónica (ERC), enfermedad renal terminal (ESRD) o presencia de proteínas en la orina (proteinuria) 
  • No en diálisis y sin antecedentes de trasplante de riñón. 
  • Ausencia de diabetes

natera

La prueba Renasight de Natera detecta 385 genes asociados con la enfermedad renal crónica, incluidas las mutaciones del gen APOL1. El programa de pruebas Renasight sin costo para pacientes elegibles está actualmente disponible en áreas metropolitanas específicas de los EE. UU. 

Arcana

El programa de pruebas de Arkana Laboratories analiza específicamente el gen APOL1 y está disponible en todo EE. UU. 

Vías alternativas para las pruebas genéticas

Si no puede obtener la aprobación de su seguro para las pruebas genéticas, existen otras formas de obtener información genética sin tener que gastar dinero de su bolsillo.

Compañías privadas - Natera Renasight

Estudios – Genomas raros

Estudios académicos - Estudio Duke APOL1 & harvard

*La mayoría de los estudios académicos tienen fines de investigación únicamente. Es importante comprender que es posible que los pacientes no reciban los resultados de manera oportuna o no los reciban en absoluto. La mayoría de estos estudios tampoco incluyen asesoramiento genético una vez que se encuentran los resultados.

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