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Tipos de enfermedad renal rara

Obtenga información sobre varios tipos de enfermedades renales raras y ofrezca una comprensión de cada afección. Bajo el amplio espectro de enfermedades renales raras, estas enfermedades pueden afectar a personas de todos los grupos demográficos, y cada persona experimenta impactos únicos.

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Descripción general

Las enfermedades que dañan los glomérulos, las pequeñas unidades de filtrado dentro del riñón donde se limpia la sangre, se denominan enfermedades glomerulares. La enfermedad glomerular reduce la capacidad del riñón para mantener un equilibrio de sustancias específicas en el torrente sanguíneo. El trabajo del riñón es filtrar las toxinas malas en la sangre de las proteínas buenas y los glóbulos rojos. 

La enfermedad glomerular hace que el riñón comience a retener las toxinas malas y libere proteínas y glóbulos rojos del cuerpo. Los análisis de laboratorio de la orina de personas que padecen enfermedad glomerular a menudo muestran proteínas en la orina (proteinuria) y, a veces, sangre en la orina (hematuria). Las enfermedades glomerulares incluyen muchas afecciones con diversas causas genéticas y ambientales.

La mayoría de las enfermedades glomerulares tienen nombres específicos, pero también pueden denominarse:

  • glomerulonefritis (gloh-MEHR-yoo-loh-nef-RY-tis) que describe la inflamación del tejido de la membrana en el glomérulo del riñón que sirve como filtro, separando los desechos y el exceso de líquido de la sangre.
  • glomeruloesclerosis (gloh-MEHR-yoo-loh-skleh-ROH-sis) describe la cicatrización o el daño permanente a los pequeños vasos sanguíneos dentro del riñón.

Aunque las enfermedades glomerulares pueden tener diferentes causas, todas pueden provocar insuficiencia renal. Los síntomas de estas enfermedades pueden ser abruptos o lentamente progresivos. Hay opciones de tratamiento disponibles para algunos tipos de enfermedad glomerular, pero muchas de estas terapias son tóxicas, inespecíficas y tienen el potencial de provocar efectos secundarios importantes. Algunas formas de enfermedad glomerular no responden a ninguna terapia. Es importante buscar atención médica continua si padece una enfermedad glomerular.

Obtenga más información sobre su diagnóstico

Haga clic en los cuadros a continuación para descubrir más sobre su diagnóstico de enfermedad renal rara.

Síndrome Nefrótico (SN)

El síndrome nefrótico (SN) no es una enfermedad en sí misma, sino más bien un término general para el conjunto de signos y síntomas que resultan del daño en los filtros del riñón, llamados glomérulos. Este daño hace que las proteínas se filtren a la orina, una afección llamada proteinuria.

Glomeruloesclerosis focal y segmentaria (FSGS)

FSGS es un término que describe un patrón de cicatrización en los riñones. Esta cicatrización se puede ver en una biopsia en pacientes con niveles elevados de proteína en la orina.

Nefropatía por IgA (NIgA)

Una enfermedad renal en la que la inmunoglobulina A (IgA) se acumula en el riñón. La IgA es una proteína en la sangre. La IgA también forma parte del sistema inmunológico. El exceso de IgA puede provocar inflamación en el riñón. Con el tiempo, esto provoca cicatrices en el tejido renal.

Enfermedad de cambios mínimos (MCD)

Un trastorno que afecta las unidades de filtrado del riñón (glomérulos) que puede provocar síntomas asociados con el síndrome nefrótico. Es una de las causas más comunes de síndrome nefrótico en niños en todo el mundo y también puede diagnosticarse en adultos.

Apolipoproteína L1 (APOL1)

Conjunto de enfermedades renales asociadas con la presencia de formas específicas del gen APOL1 en el ADN de una persona. Se cree que estas variantes específicas del gen APOL1 surgieron en personas de África occidental.

Nefropatía membranosa (MN)

Una enfermedad renal que causa daño a los pequeños filtros (glomérulos) en el tejido renal. Ocurre cuando la persona produce anticuerpos que dañan las células renales que forman parte de los filtros renales.

Glomerulopatía C3 (C3G e IC-MPGN)

Una enfermedad muy rara y crónica que hace que los riñones no funcionen correctamente. La C3G solía llamarse glomerulonefritis membranoproliferativa (MPGN) 1, 2 o 3, pero los profesionales de la salud han cambiado la forma en que clasifican y hablan de esta enfermedad.

Síndrome Nefrótico Congénito (SNC) y Síndrome Nefrótico Infantil (SIN)

Un trastorno renal poco común que comienza al nacer o dentro de los primeros 3 meses de vida. La mayoría de los casos del SNC son causados por cambios genéticos que provocan defectos en las unidades de filtrado de los riñones.

Nefropatía C1q (C1q)

Una de las muchas enfermedades que causan el síndrome nefrótico. C1q es una proteína normal del sistema inmunológico y se encuentra en todo el sistema circulatorio. En un individuo con nefropatía C1q, la proteína también se encuentra depositada en los riñones.

Nefropatía IgM (IgM)

Una enfermedad autoinmune que afecta los filtros (gomérulos) de los riñones.La IgM es una inmunoglobulina que forma parte del sistema inmunológico sano de un individuo. La inmunoglobulina M es un anticuerpo producido por las células B.

¿Cómo puede ayudar NephCure?

Ofrecemos servicios de navegación para pacientes que ayudan a los pacientes y sus familias con el acceso a la atención médica, los dolores de cabeza relacionados con los seguros, la búsqueda de una segunda opinión, el acceso a medicamentos, los servicios de apoyo escolar y más. Impulsamos la investigación y la atención de RKD mientras conectamos a los pacientes, las familias y los cuidadores con los recursos y el apoyo que necesitan. Atendemos a aquellos afectados por enfermedades renales raras que derraman proteínas, como síndrome nefrótico, glomeruloesclerosis focal y segmentaria (FSGS), nefropatía IgA (IgAN), nefropatía membranosa (MN), enfermedad de cambios mínimos (MCD), glomerulopatía C3 (C3G), complejo inmunológico. glomerulonefritis membranoproliferativa (IC-MPGN), enfermedad renal APOL1 y otras enfermedades renales raras que derraman proteínas. Conozca más sobre cada enfermedad y cómo podemos apoyarlo.

Opciones de tratamiento

Obtenga más información sobre los diversos medicamentos que a menudo se recetan a quienes padecen una enfermedad renal rara, incluidos los medicamentos no aprobados y las opciones de tratamiento recientemente aprobadas por la FDA.

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 Es importante trabajar con un nefrólogo que se especialice en RKD y pueda brindarle asesoramiento personalizado según sus necesidades de salud individuales y los cambios en los tratamientos disponibles. NephCure tiene una lista seleccionada de especialistas de NephCure en todo el país listos para ayudarlo.  

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