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Descripción general
Las enfermedades renales raras que derraman proteínas son un grupo de afecciones que afectan las unidades de filtrado de los riñones y se consideran poco comunes. Estas enfermedades suelen ser causadas por una disfunción del sistema inmunológico, mutaciones genéticas, factores ambientales o una combinación de factores. En ocasiones, la causa de la enfermedad es idiopática o desconocida.
RKD VS CKD
Se estima que la enfermedad renal afecta a 37 millones de personas sólo en los Estados Unidos y, a nivel mundial, 1 de cada 10 personas tiene algún tipo de enfermedad renal(1). Enfermedad renal crónica (ERC) es el término general que describe los riñones que están dañados o pierden su función con el tiempo y es posible que no limpien la sangre tan bien como los riñones sanos. Esto puede suceder de repente o con el tiempo. La diabetes y la presión arterial alta son las dos formas más comunes de ERC en los EE. UU. (3).
Si bien todas las enfermedades renales pueden considerarse ERC, es importante diferenciarlas. enfermedades renales raras (RKD) con otras causas porque a menudo se diagnostican de manera diferente y pueden requerir tratamientos distintos.
La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) define una enfermedad renal rara como una afección que afecta a menos de 200.000 personas en los Estados Unidos (4). Se estima que existen 150 tipos diferentes de RKD que pueden heredarse o adquirirse sin causas desconocidas.
Los pacientes con enfermedades renales raras experimentan desafíos únicos tanto en el diagnóstico como en el tratamiento. Por este motivo es importante que reciban atención especializada por parte de nefrólogos que estén familiarizados con su ERK específico.
Las enfermedades renales raras que derraman proteínas son:
- Las formas más agresivas de enfermedad renal.
- Puede provocar insuficiencia renal a un ritmo mayor y más rápido que la ERC
- A menudo no se diagnostican o se diagnostican erróneamente durante un largo período de tiempo, lo que puede provocar un retraso en el tratamiento.
- Tener pocos o ningún tratamiento aprobado por la FDA.
- Un pequeño número de pacientes afectados
- Causas no identificadas de enfermedad.
- Falta de pruebas adecuadas para controlar algunas enfermedades
Cómo funcionan los riñones
Los riñones juegan un papel importante en el cuerpo, actuando como el sistema de filtrado del cuerpo, para eliminar desechos, medicamentos y toxinas a través de la orina. Los riñones sanos filtran aproximadamente media taza de sangre cada minuto, devolviendo la mayor parte del agua a la sangre y eliminando los desechos en forma de 1 a 2 cuartos de orina por día (2).
Los riñones son un órgano muy importante del cuerpo. Son dos órganos con forma de frijol, cada uno del tamaño de un puño, ubicados justo debajo de la caja torácica, uno a cada lado de la columna.
Los riñones también:
- Regular la concentración de electrolitos (sal)
- Gestionar la cantidad de líquido dentro del cuerpo.
- Ayuda a controlar la presión arterial
- Mantenga los huesos sanos produciendo vitamina D y manteniendo los niveles de calcio y otras hormonas y minerales.
- Ayuda en la producción de glóbulos rojos.
- Ayuda a regular el crecimiento en los niños.
Las nefronas o unidades funcionales de cada riñón contienen glomérulos, las unidades de filtrado y túbulos que recogen los desechos y los eliminan en forma de orina.
Señales de advertencia
Las enfermedades renales raras a menudo tienen signos y síntomas distintos, y es importante tener en cuenta que pueden variar según el tipo y la etapa específicos de la enfermedad renal. Es posible que algunos pacientes no experimenten síntomas perceptibles, por lo que es importante consultar a un médico anualmente para un examen físico.
Las siguientes son señales de advertencia de que usted puede estar en riesgo de sufrir una enfermedad renal:
- Tiene antecedentes familiares de enfermedad renal.
- Estás experimentando fatiga inexplicable.
- Presión arterial alta inexplicable
- Los niveles altos de proteína en la orina durante un análisis de orina son una señal grave de que los riñones no están funcionando correctamente.
- La proteína que se filtra a la orina puede hacer que la orina sea espumosa o espumosa.
- Orina oscura de color cola
- Hinchazón en los párpados, la cara, la ingle o las extremidades llamada edema con fóvea.
- Colesterol alto inexplicable
- Puede experimentar dolor en las articulaciones o dolor dentro y alrededor de los riñones.
- Náuseas o pérdida de apetito.
- Disminución de la micción o cambios en la frecuencia.
Cómo afecta el RKD a su riñóns
La enfermedad renal rara con derrame de proteínas que afecta las unidades de filtrado o los glomérulos de los riñones también se conoce como enfermedad glomerular (GD). Cada riñón contiene alrededor de 500.000 unidades filtrantes que forman pequeñas bolas o capilares a través de los cuales se filtra la sangre. La función principal del glomérulo es filtrar los desechos del torrente sanguíneo.
La sangre ingresa al glomérulo a través de las arterias y viaja a través de varias capas de células en las que los desechos se excretan mediante el proceso de filtración y se eliminan del cuerpo en forma de orina a través de los túbulos. La sangre limpia, incluidas las proteínas vitales, regresa al torrente sanguíneo a través de otra arteria (consulte la ilustración).
La principal filtración de proteínas ocurre a través de células llamadas podocitos que se encuentran en la parte exterior de los glomérulos. En raras enfermedades renales con pérdida de proteínas o enfermedades glomerulares, las unidades de filtrado de los podocitos pierden su forma, lo que se denomina borramiento del proceso del pie de los podocitos. Esto hace que las rendijas de filtrado funcionen mal, permitiendo que moléculas más grandes, como proteínas y otras células que pertenecen a la sangre, se filtren o escapen a la orina.
Proteinuria es el término utilizado para describir demasiada proteína en la orina.
hematuria es el término utilizado para describir la sangre en la orina.
Con el tiempo, el borramiento del proceso del pie de los podocitos y la proteinuria pueden causar daño permanente al riñón provocando desprendimiento de podocitos y cicatrización. Aunque cada tipo de RKD tiene diferencias, todos pueden hacer que las proteínas se derramen en la orina y provocar daño renal.
Diagnóstico de una enfermedad renal rara
El diagnóstico de RKD a menudo requiere pruebas médicas especializadas con la colaboración de su médico de atención primaria y un nefrólogo experimentado. Si su médico sospecha que tiene RKD, probablemente le realizarán una o más de las siguientes pruebas:
- Análisis de orina o prueba de orina de 24 horas para detectar proteínas y/o sangre en la orina.
- Análisis de sangre para comprobar los niveles de proteína (albúmina) en la sangre y también para ver cómo está funcionando el riñón.
- Se requiere una biopsia para diagnosticar el tipo específico de RKD que tiene.
- Las pruebas genéticas pueden proporcionar información importante sobre diagnóstico y tratamiento.
- Otras pruebas pueden incluir:
- Presión arterial
- Análisis de sangre de colesterol
- Ultrasonido renal
Es fundamental recibir un diagnóstico rápido y preciso para que su afección pueda controlarse de forma eficaz.
[1] Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades. Enfermedad renal crónica en los Estados Unidos, 2021. Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, Departamento de Salud y Servicios Humanos de EE. UU.; 2021. [2] Instituto Nacional de Diabetes y Enfermedades Digestivas y Renales. Sus riñones y cómo funcionan, 2018. [3] Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades. Conceptos básicos de la enfermedad renal crónica, 2022. Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, Departamento de Salud y Servicios Humanos de EE. UU.; 2022. [4]Enfermedades raras en la FDA. Qué es una enfermedad rara, 2022. Administración de Alimentos y Medicamentos; 2022. [5] Instituto Nacional de Diabetes y Enfermedades Digestivas y Renales. Introducción a la enfermedad glomerular: El riñón normal, 2023. Sección de enfermedad renal, Jeffrey B. Kopp, MD; 2023.
Tipos de enfermedad renal rara (RKD)
Profundice en la comprensión de las causas del tipo específico de RKD que afecta a usted o a su ser querido. Cubrimos cómo se diagnostica cada tipo de RKD, posibles opciones de tratamiento y más.
explorar diferentes tipos de RKDRecién diagnosticado
¿Estás recién comenzando tu viaje con RKD? Para muchas personas, afrontar un diagnóstico reciente de una enfermedad renal rara significa sentirse asustado, preocupado o incluso solo. Recupera tu salud y tu esperanza comprendiendo más en profundidad tu enfermedad. Desglosaremos las acciones paso a paso para garantizar que reciba la mejor atención posible.
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