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Síndrome nefrótico congénito e infantil (SNC y INS)

Síndrome Nefrótico Congénito (SNC) Es un trastorno renal poco común que comienza al nacer o dentro de los primeros 3 meses de vida.  

Síndrome Nefrótico Infantil (INS) También es un trastorno renal poco común que ocurre entre los 3 meses y 1 año de vida.

¿Quién recibe CNS o INS?

El SNC y el INS son causados por mutaciones genéticas. El NPHS1 también se conoce como el sistema nervioso central de tipo finlandés y se encuentra con mayor frecuencia en personas con ascendencia finlandesa. Las personas no finlandesas suelen tener mutaciones en NPHS2. Pero algunas causas del SNC/SIN no son genéticas.

Otras causas no genéticas incluyen infecciones como el citomegalovirus, la sífilis congénita y la toxoplasmosis congénita. 

Datos sobre el SNC y el INS

En la mayoría de los casos de pacientes con síndrome nefrótico congénito e infantil, los hallazgos de la biopsia suelen indicar GEFS. La mayoría de las mutaciones del SNC (NPHS1 o NPHS2) son enfermedades autosómicas recesivas, lo que significa que ambos padres son portadores del SNC y la posibilidad de tener un hijo afectado es 25% (o 1 de cada 4 niños tendrá la enfermedad).

80% de casos del SNC

son causados por cuatro mutaciones genéticas diferentes: NPHS1 y NPHS2, LAMB2, WT1 o PLCE1

Bebés con SNC

puede tener retraso del crecimiento, infecciones frecuentes que ponen en peligro la vida y estar en riesgo de sufrir una coagulación sanguínea anormal 

2/3 de los casos del INS

se explican en cuatro mutaciones genéticas: NPHS1, NPHS2, LAMB2 o WT1

Muchos pacientes del SNC

Desarrollar enfermedad renal terminal entre los 2 y 8 años de edad y requerir diálisis y trasplante.

Signos y síntomas

Estos signos comienzan temprano en la vida y presentan un desafío para los bebés y niños pequeños.

Los síntomas comunes incluyen:

  • Proteína en orina (Proteinuria) 
  • Nivel bajo de proteína en sangre. 
  • Niveles altos de colesterol 
  • Niveles altos de triglicéridos 
  • Hinchazón en cara, ojos y extremidades inferiores.

Manejo recomendado

Para mejorar los resultados de salud, son cruciales medidas preventivas como la prevención de infecciones y el posible reemplazo de inmunoglobulinas, la regulación de la presión arterial, la prevención de trombosis, la prevención de anemia y el tratamiento del edema grave, la deshidratación y la desnutrición. Para ayudar a controlar los síntomas:

  • Hacer que las pruebas genéticas sean una prioridad, después de que el cribado infeccioso sea negativo 
  • Optimice la ingesta nutricional con una dieta alta en calorías y proteínas.  
  • A menudo se necesitan infusiones de albúmina para controlar la hinchazón. 
  • Vigilar de cerca la ingesta y la excreción. 

Sus opciones de tratamiento

Objetivos a corto plazo: El objetivo a corto plazo del tratamiento es complementar el derrame de proteínas mediante infusiones de albúmina y proporcionar una dieta alta en calorías debido al riesgo de crecimiento deficiente y controlar el desarrollo de anemia e hipotiroidismo. Si las infecciones son frecuentes o graves, es posible que también sea necesario un reemplazo de inmunoglobulinas. A menudo, se pueden usar medicamentos como los inhibidores de la ECA y los antiinflamatorios no esteroides para retardar el derrame de proteínas en la orina. 

Objetivos a largo plazo: Puede ser necesaria la extirpación de los riñones y la necesidad de diálisis hasta que pueda realizarse el trasplante de riñón. 

**No existen opciones de tratamiento aprobadas por la FDA para el síndrome nefrótico congénito e infantil. A menudo, las formas genéticas de los pacientes con síndrome nefrótico congénito e infantil no responden a los esteroides y la mayoría no responde a los medicamentos inmunosupresores. Los tratamientos tienen como objetivo controlar los síntomas, como hinchazón, presión arterial alta, colesterol alto y reducir los riesgos de coágulos sanguíneos e infecciones. Muchos pacientes requieren una nefrectomía bilateral (extirpación de riñones), necesitan diálisis y son remitidos para un trasplante.  

Línea de decoración de titulares

Los ensayos clínicos son otra opción de tratamiento.

Su médico le ayuda a encontrar el estudio adecuado para usted. Estos ensayos prueban tratamientos más específicos con riesgos potencialmente menores de efectos secundarios.

Algunos ensayos clínicos inscriben a pacientes, según los resultados de sus pruebas genéticas, para probar la eficacia de terapias de precisión dirigidas a cambios genéticos específicos.

Explorar

Consejos para vivir con SNC o INS

Los pacientes con SNC o INS se benefician de medidas de apoyo que incluyen:

Ejercicio

La actividad moderada y regular ayuda a controlar la presión arterial y el peso y mejora su bienestar general.

Régimen de prescripción

Siga las instrucciones de su médico y tome sus medicamentos según lo recetado.

Revisiones regulares

Consulte a su médico según lo programado para controlar su función renal y abordar rápidamente cualquier cambio.

Apoyo

Obtenga ayuda para afrontar los desafíos de vivir con SNC o SIN a través de grupos de apoyo como NephCure. Obtenga más información sobre cómo podemos ayudarlo.

Nutrición

Consuma una dieta baja en sal y alimentos procesados para controlar su presión arterial y reducir la tensión en sus riñones. Obtenga más información sobre una dieta adecuada para los riñones y obtenga nuestro libro de cocina.

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