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Síndrome nefrótico congénito e infantil (SNC y INS)
Síndrome Nefrótico Congénito (SNC) Es un trastorno renal poco común que comienza al nacer o dentro de los primeros 3 meses de vida.
Síndrome Nefrótico Infantil (INS) También es un trastorno renal poco común que ocurre entre los 3 meses y 1 año de vida.
¿Quién recibe CNS o INS?
El SNC y el INS son causados por mutaciones genéticas. El NPHS1 también se conoce como el sistema nervioso central de tipo finlandés y se encuentra con mayor frecuencia en personas con ascendencia finlandesa. Las personas no finlandesas suelen tener mutaciones en NPHS2. Pero algunas causas del SNC/SIN no son genéticas.
Otras causas no genéticas incluyen infecciones como el citomegalovirus, la sífilis congénita y la toxoplasmosis congénita.
Datos sobre el SNC y el INS
En la mayoría de los casos de pacientes con síndrome nefrótico congénito e infantil, los hallazgos de la biopsia suelen indicar GEFS. La mayoría de las mutaciones del SNC (NPHS1 o NPHS2) son enfermedades autosómicas recesivas, lo que significa que ambos padres son portadores del SNC y la posibilidad de tener un hijo afectado es 25% (o 1 de cada 4 niños tendrá la enfermedad).
80% de casos del SNC
son causados por cuatro mutaciones genéticas diferentes: NPHS1 y NPHS2, LAMB2, WT1 o PLCE1
Bebés con SNC
puede tener retraso del crecimiento, infecciones frecuentes que ponen en peligro la vida y estar en riesgo de sufrir una coagulación sanguínea anormal
2/3 de los casos del INS
se explican en cuatro mutaciones genéticas: NPHS1, NPHS2, LAMB2 o WT1
Muchos pacientes del SNC
Desarrollar enfermedad renal terminal entre los 2 y 8 años de edad y requerir diálisis y trasplante.
Signos y síntomas
Estos signos comienzan temprano en la vida y presentan un desafío para los bebés y niños pequeños.
Los síntomas comunes incluyen:
- Proteína en orina (Proteinuria)
- Nivel bajo de proteína en sangre.
- Niveles altos de colesterol
- Niveles altos de triglicéridos
- Hinchazón en cara, ojos y extremidades inferiores.
Manejo recomendado
Para mejorar los resultados de salud, son cruciales medidas preventivas como la prevención de infecciones y el posible reemplazo de inmunoglobulinas, la regulación de la presión arterial, la prevención de trombosis, la prevención de anemia y el tratamiento del edema grave, la deshidratación y la desnutrición. Para ayudar a controlar los síntomas:
- Hacer que las pruebas genéticas sean una prioridad, después de que el cribado infeccioso sea negativo
- Optimice la ingesta nutricional con una dieta alta en calorías y proteínas.
- A menudo se necesitan infusiones de albúmina para controlar la hinchazón.
- Vigilar de cerca la ingesta y la excreción.
Sus opciones de tratamiento
Objetivos a corto plazo: El objetivo a corto plazo del tratamiento es complementar el derrame de proteínas mediante infusiones de albúmina y proporcionar una dieta alta en calorías debido al riesgo de crecimiento deficiente y controlar el desarrollo de anemia e hipotiroidismo. Si las infecciones son frecuentes o graves, es posible que también sea necesario un reemplazo de inmunoglobulinas. A menudo, se pueden usar medicamentos como los inhibidores de la ECA y los antiinflamatorios no esteroides para retardar el derrame de proteínas en la orina.
Objetivos a largo plazo: Puede ser necesaria la extirpación de los riñones y la necesidad de diálisis hasta que pueda realizarse el trasplante de riñón.
**No existen opciones de tratamiento aprobadas por la FDA para el síndrome nefrótico congénito e infantil. A menudo, las formas genéticas de los pacientes con síndrome nefrótico congénito e infantil no responden a los esteroides y la mayoría no responde a los medicamentos inmunosupresores. Los tratamientos tienen como objetivo controlar los síntomas, como hinchazón, presión arterial alta, colesterol alto y reducir los riesgos de coágulos sanguíneos e infecciones. Muchos pacientes requieren una nefrectomía bilateral (extirpación de riñones), necesitan diálisis y son remitidos para un trasplante.
Los ensayos clínicos son otra opción de tratamiento.
Su médico le ayuda a encontrar el estudio adecuado para usted. Estos ensayos prueban tratamientos más específicos con riesgos potencialmente menores de efectos secundarios.
Algunos ensayos clínicos inscriben a pacientes, según los resultados de sus pruebas genéticas, para probar la eficacia de terapias de precisión dirigidas a cambios genéticos específicos.
Consejos para vivir con SNC o INS
Los pacientes con SNC o INS se benefician de medidas de apoyo que incluyen:
Ejercicio
La actividad moderada y regular ayuda a controlar la presión arterial y el peso y mejora su bienestar general.
Régimen de prescripción
Siga las instrucciones de su médico y tome sus medicamentos según lo recetado.
Revisiones regulares
Consulte a su médico según lo programado para controlar su función renal y abordar rápidamente cualquier cambio.
