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De observación

Estudio genético para pacientes renales

Investigación genética sobre GEFS, síndrome nefrótico, proteinuria inexplicable e insuficiencia renal inexplicable

Breve descripción

El Laboratorio de Enfermedad Renal Hereditaria del Centro Médico Beth Israel Deaconess y la Facultad de Medicina de Harvard en Boston, Massachusetts, dirigido por el Dr. Martin Pollak, busca identificar genes que subyacen al desarrollo de la GEFS y enfermedades similares.

Médico del ensayo / Coordinador del estudio

Andrea Knobb en el laboratorio Pollak

Correo electrónico Teléfono
Nombre del sitio

El laboratorio Pollak de enfermedad renal hereditaria
Investigación Norte 304, 99 Brookline Avenue, Boston, MA 02215

Patrocinador

El laboratorio Pollak de enfermedad renal hereditaria

Si no hay un sitio cercano para un ensayo clínico, puede preguntarle al equipo del estudio sobre la posibilidad de obtener reembolsos de viaje (es decir, reembolsarle los costos de viaje). Alternativamente, puedes preguntar sobre la posibilidad de participar desde casa.
Encuentre otras ubicaciones para esta prueba:
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Estudio genético para pacientes renales

Investigación genética sobre GEFS, síndrome nefrótico, proteinuria inexplicable e insuficiencia renal inexplicable

Breve descripción

El Laboratorio de Enfermedad Renal Hereditaria del Centro Médico Beth Israel Deaconess y la Facultad de Medicina de Harvard en Boston, Massachusetts, dirigido por el Dr. Martin Pollak, busca identificar genes que subyacen al desarrollo de la GEFS y enfermedades similares.

La prueba es para personas con

Glomeruloesclerosis focal y segmentaria primaria (FSGS), síndrome nefrótico, proteinuria inexplicable y/o insuficiencia renal inexplicable

Objetivo del estudio

El Estudio de Investigación Genética espera que al identificar las causas genéticas de la enfermedad renal, eventualmente se puedan crear mejores tratamientos para los pacientes que viven con estas afecciones.

¿Qué implica para el paciente?

Los pacientes compartirán una muestra de saliva con el laboratorio. El kit se enviará por correo al paciente y luego el paciente enviará su muestra por correo al laboratorio.

Sobre el medicamento o la intervención

Obtenga más información en https://sites.google.com/site/pollakfsgs/home

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Boston, Massachusetts
Preguntas frecuentes

El síndrome nefrótico no es una enfermedad en sí, sino un grupo de signos y síntomas que resultan del daño en la parte del riñón que filtra la sangre (glomérulos).

Los síntomas comunes incluyen:

  • Orina espumosa (llamada proteinuria) causada por el “derrame” de proteínas en la orina
  • Hinchazón grave en partes del cuerpo, más notoria alrededor de los ojos, las manos, los pies y el abdomen (llamada edema)
  • Aumento de peso debido a la acumulación de líquido adicional.
  • Fatiga
  • Pérdida de apetito
  • Niveles bajos de proteínas en la sangre (hipoalbuminemia)
  • Niveles de grasa y colesterol en sangre más altos de lo normal (hiperlipidemia)

El síndrome nefrótico normalmente se puede diagnosticar con un análisis de orina.

El síndrome nefrótico puede ser de naturaleza “primaria” o “secundaria”.

Las enfermedades que afectan sólo a los riñones se denominan causas primarias del síndrome nefrótico. Los médicos suelen llamar a estas enfermedades "idiopáticas", lo que significa que surgen de una causa desconocida. Algunas de estas enfermedades incluyen:

  • Enfermedad de cambios mínimos (MCD): más común en niños
  • Glomeruloesclerosis focal y segmentaria (FSGS)
  • Nefropatía membranosa (MN): más común en adultos
  • Nefropatía por IgA (NIgA)

El síndrome nefrótico secundario es causado por una afección sistémica subyacente como diabetes, lupus, VIH y otras.

Los estudios clínicos son todos aquellos que involucran a personas. Hay dos tipos principales: observacionales e intervencionistas. En un ensayo observacional, los investigadores hacen un seguimiento de los resultados de salud a lo largo del tiempo en grupos de participantes para buscar patrones que nos ayuden a comprender mejor una enfermedad. En un ensayo intervencionista, los participantes reciben intervenciones específicas, que pueden incluir nuevos tratamientos o cambios de comportamiento (por ejemplo, cambios en la dieta). Para obtener más información sobre la investigación clínica, visite Visita el sitio web de NephCure.