Save the Date: FSGS Awareness Day Join us to raise awareness and stand in solidarity with those affected by Glomeruloesclerosis focal y segmentaria (FSGS) — a rare and often debilitating kidney disease. Together, we can support patients, empower caregivers, and advocate for more research and better treatments.
Let’s unite to amplify patient voices and drive meaningful change.
Stay tuned for more event details and ways to get involved!
To learn more about Focal Segmental Glomerulosclerosis (FSGS), please visit our rare kidney disease page by haciendo clic aquí.
La glomeruloesclerosis focal y segmentaria (FSGS) es una enfermedad renal poco común caracterizada por una disfunción en la parte del riñón que filtra la sangre (glomérulos). Sólo algunos glomérulos se ven afectados, pero el daño continuo puede provocar insuficiencia renal.
Proteína en la orina, que puede ser espumosa (proteinuria)
Niveles bajos de proteínas en la sangre (hipoalbuminemia)
Hinchazón en partes del cuerpo, más notoria alrededor de los ojos, manos, pies y abdomen (edema)
Aumento de peso debido a la acumulación de líquido adicional en el cuerpo
Puede causar presión arterial alta (hipertensión) y niveles altos de grasa en la sangre (colesterol alto)
Hechos rápidos
La GEFS ocurre con más frecuencia en adultos que en niños y es más frecuente en adultos de 45 años o más.
Los afroamericanos tienen 5 veces más probabilidades de sufrir GEFS en comparación con la población general.
Cada paciente de FSGS sigue un viaje único.
La glomeruloesclerosis focal y segmentaria es una de las principales causas de enfermedad renal terminal (ESRD) en niños
La GEFS se asocia con hasta 20% de todos los casos nuevos de síndrome nefrótico en niños cada año.
Tratando su enfermedad
Metas a corto plazo
El objetivo a corto plazo del tratamiento es detener por completo el derrame de proteínas (remisión) o reducir la cantidad de proteína perdida en la orina tanto como sea posible.
Metas a largo plazo
Los objetivos a largo plazo del tratamiento incluyen prevenir la recurrencia de proteínas en la orina y prevenir el deterioro de la función renal.
Actualmente no existen opciones de tratamiento aprobadas por la FDA para la GEFS. El tratamiento estándar de primera línea para la GEFS es la prednisona, un corticosteroide.
Cómo vivir con su enfermedad
1
Seguir una dieta baja en grasas y sodio ayudará a mejorar la función de los riñones y los síntomas de la GEFS.
2
Encontrar un nefrólogo que se especialice en GEFS es muy importante para su salud a largo plazo.
3
Conozca su enfermedad, las opciones de tratamiento y los ensayos clínicos para poder defenderse mejor.
4
NephCure Kidney International puede ayudarlo a conectarse con otros pacientes y encontrar apoyo para controlar su enfermedad.
Washington, DC, 15 de diciembre de 2023 – NephCure, una importante organización nacional de defensa del paciente dedicada a acelerar la investigación y encontrar mejores tratamientos para enfermedades renales raras, aplaudió hoy la introducción del Ley HR6790 de la nueva era de prevención de la enfermedad renal terminal en la Cámara de Representantes de Estados Unidos. La legislación es defendida por los representantes Gus Bilirakis (R-FL) y Terri Sewell (D-AL) y representa un paso crucial hacia adelante en los esfuerzos de nuestra nación para abordar las enfermedades renales raras a través de la investigación, mejores diagnósticos y educación de médicos y pacientes.
El Ley de nueva era para la prevención de la enfermedad renal terminal (“Ley Nueva Era”) es una legislación federal bipartidista que mejorará los resultados y la calidad de vida de cientos de miles de estadounidenses que viven con una enfermedad renal rara (RKD) y sus familias. Esta legislación apoyará la intervención temprana, mejorará el acceso a mejores tratamientos y reducirá el impacto físico, psicológico, social y económico del RKD a través de la investigación, mejores diagnósticos y educación de médicos y pacientes. La legislación ayudará a mitigar la carga de las enfermedades renales raras en los pacientes, las familias y el sistema de atención médica, sentando las bases para un nuevo paradigma de atención proactiva y eficaz de las enfermedades renales.
"Nuestra legislación que salvará vidas ayudará a eliminar las barreras de diagnóstico y tratamiento para muchos pacientes que padecen una enfermedad rara". dijo el congresista Gus Bilirakis. "A través del establecimiento de Centros de Excelencia para la Investigación de Enfermedades Renales Raras y mayores esfuerzos de educación de proveedores, capacitaremos a los proveedores para identificar mejor los signos y síntomas de enfermedades renales raras, lo que conducirá a mejores opciones de tratamiento y mejores resultados para los pacientes".
“Demasiadas personas que viven con una enfermedad renal rara tienen problemas para encontrar proveedores de atención especializados. Aumentar la concientización y la educación es crucial para atender a los pacientes con enfermedades renales raras, razón por la cual estoy tan orgulloso de presentar la Ley de Nueva Era para la Prevención de la Enfermedad Renal en Etapa Terminal. Esta legislación logrará mejoras fundamentales en la forma en que los pacientes con enfermedades renales raras, especialmente aquellos en comunidades desatendidas, acceden y reciben atención”. dijo el representante Sewell.
“NephCura elogia al congresista Gus Bilirakis (R-FL) y a la congresista Terri Sewell (D-AL) por defender la Ley de Nueva Era para la Prevención de la Enfermedad Renal en Etapa Terminal y los esfuerzos para ver un futuro en el que converjan mejores diagnósticos, acceso a tratamientos y empoderamiento de los pacientes. para remodelar la trayectoria de las enfermedades renales raras”, dicho NephCureDirector ejecutivo Joshua Tarnoff. “Este proyecto de ley puede cambiar la forma en que atendemos a los pacientes con enfermedades renales raras mediante la detección temprana y el acceso a los tratamientos adecuados, brindando oportunidades educativas sobre enfermedades renales raras a médicos y pacientes y asignando dinero para la investigación. Estamos orgullosos de las contribuciones esenciales que realizó la comunidad de enfermedades renales raras en el desarrollo y la introducción de la Ley de Nueva Era para la Prevención de la Enfermedad Renal Terminal. Estamos comprometidos a seguir trabajando junto con el congresista Bilirakis y la congresista Sewell para aprobar esta importante legislación en el 118º Congreso”.
La Ley de la Nueva Era: un nuevo enfoque para mejorar el estado del cuidado renal
Reducir la insuficiencia renal. Ordena al Departamento de Salud y Servicios Humanos (HHS) de EE. UU. evaluar métodos de tratamiento que retrasarían o eliminarían la necesidad de diálisis y trasplante y proporcionar recomendaciones legislativas al Congreso para respaldar sus hallazgos.
Cerrar la brecha para las comunidades desatendidas. Ordena al HHS que haga recomendaciones que mejorarían la atención en comunidades que tienen tasas desproporcionadas de RKD. El HHS estudiará una variedad de cuestiones relacionadas con la intervención temprana, las pruebas y el tratamiento, incluido el acceso a los nefrólogos, la confianza del paciente en su proveedor de atención médica y la utilidad, el impacto y las barreras asociadas con las pruebas genéticas.
Investigación avanzada y estándar de atención. Crea Centros regionales de excelencia en investigación de enfermedades renales raras en los Institutos Nacionales de Salud (NIH) que apoyarán la investigación, la concientización pública y los recursos que podrían conducir a tratamientos innovadores y menos invasivos y posiblemente a una cura para las enfermedades renales raras.
Mejorar la educación de los proveedores. Establece becas de nefrología y brinda educación continua y capacitación en atención primaria sobre diagnóstico y tratamiento de RKD. Esta capacitación mejorará el conocimiento de los médicos y aumentará el número de expertos disponibles para los pacientes.
Empoderar a los pacientes y las comunidades. La Ley de la Nueva Era apoyará campañas de información pública y educación de pacientes, promoviendo comunidades informadas y capacitando a los pacientes para que se hagan cargo de su proceso de atención médica.
NephCure anima a todos los miembros de su comunidad a tomar medidas ahora instando a sus miembros del Congreso a apoyar la legislación de la Nueva Era.
En cifras: el estado de la atención renal
10 mejores Las principales causas de muerte en los EE. UU. incluyen la enfermedad renal.
Nueve de cada diez Los adultos con enfermedad renal crónica desconocen su condición.
La incidencia de glomeruloesclerosis focal y segmentaria (FSGS), una enfermedad renal rara, es de aproximadamente 5 veces mayor en pacientes negros en comparación con pacientes blancos.
El costo anual de Medicare para tratar la insuficiencia renal es $124,5 mil millones, que está impulsado por una enfermedad renal crónica y rara.
Los pacientes en diálisis gastan alrededor 12 horas a la semana conectado a dispositivos médicos.
Acerca de NephCure
NephCure es una organización nacional líder en defensa del paciente dedicada a capacitar a las personas con una enfermedad renal rara que derrama proteínas para que se hagan cargo de su salud, mientras lidera la revolución en la investigación, los nuevos tratamientos y la atención. NephCure ha invertido más de $40 millones en la investigación de enfermedades renales y ha ayudado a crear un panorama en el que ahora existen nuevos tratamientos y más de 60 ensayos de medicamentos intervencionistas para enfermedades renales raras.
El 9 de diciembre de 2023, investigadores, médicos, reguladores y pacientes de todo el mundo se reunieron en Washington, DC en el Proyecto Proteinuria and GFR as Clinical Trial Endpoints in Focal Segmental Glomerulosclerosis (PARASOL) para discutir el desarrollo de modelos bioestadísticos que podrían ayudar con la diseño de ensayos clínicos y ayuda a la posterior aprobación regulatoria de nuevos tratamientos para FSGS.
FSGS Es una enfermedad difícil de estudiar debido a la diversa población de pacientes que experimenta diferentes síntomas, respuesta a los tratamientos y tasas de progresión.
Dos cosas importantes que miden los médicos son las proteínas en la orina (proteinuria) y la función renal (eGFR). Pero estos pueden fluctuar mucho en FSGS. En esta reunión, el grupo discutió cómo tener en cuenta esta variabilidad en sus modelos estadísticos del curso de la enfermedad.
Los asistentes al proyecto PARASOL también consideraron qué resultados deberían predecir los modelos, como la insuficiencia renal. Vincular los cambios en la proteinuria o la TFG con estos resultados podría ayudar a identificar nuevos tratamientos más rápidamente.
“Reconocemos la necesidad urgente de enfoques adicionales innovadores para estudiar FSGS. Mientras navegamos por las complejidades de esta desafiante enfermedad, la colaboración entre expertos globales es clave. Al desarrollar modelos matemáticos precisos, nuestro objetivo no solo es clasificar los grupos de pacientes de manera más efectiva, sino también predecir mejor resultados como la insuficiencia renal. Todo el equipo de PARASOL está comprometido a proporcionar a las agencias reguladoras y a las compañías farmacéuticas herramientas factibles y basadas en datos para mejores ensayos clínicos y pruebas de nuevas terapias FSGS”, dijo Josh Tarnoff, director ejecutivo de NephCure.
Los participantes acordaron que para lograr estos objetivos, necesitarían reunir conjuntos de datos de investigación de todo el mundo para asegurarse de que los modelos funcionen para todos los pacientes con GEFS. Al revisar los datos, esperan tomar decisiones para comenzar a construir modelos iniciales.
Sus modelos pretenden proporcionar una herramienta práctica para que las compañías farmacéuticas diseñen ensayos clínicos que podría probar nuevas terapias FSGS y mejorar las opciones para los pacientes.
El proyecto PARASOL está patrocinado por NephCure, la Sociedad Internacional de Enfermedades Glomerulares, la Fundación Nacional del Riñón y la Iniciativa de Salud Renal.
Hay planes para que investigadores y médicos asistan a un proyecto PARASOL de seguimiento en junio de 2024 y presenten los resultados del proyecto en el proyecto de la Sociedad Estadounidense de Nefrología a fines de 2024.
Si desea involucrarse más en el proyecto PARASOL o tiene preguntas adicionales, dirija todas sus consultas a info@nephcure.org.
La posible opción de tratamiento de FSGS se probará en un ensayo clínico de fase 3
A principios de marzo, Retrophin, Inc. anunció planes para lanzar un ensayo clínico de fase 3 para evaluar una terapia potencial para pacientes con GEFS. La terapia, llamada Sparsentan, completó con éxito un ensayo clínico de fase 2 en 2016 con resultados prometedores. El ensayo clínico de fase 2, conocido como ensayo DUET, mostró una disminución significativa de la proteinuria en los pacientes que recibieron la terapia, y una mayor proporción de pacientes que recibieron Sparsentan durante el ensayo alcanzaron la remisión parcial.
Retrophin planea lanzar el ensayo de fase 3 en la segunda mitad de 2017.Ensayos clínicos de fase 3están destinados a demostrar la eficacia de un fármaco para determinar su valor en la práctica clínica. Es el último paso de la investigación antes de que la FDA apruebe un medicamento para uso clínico.
Actualmente, la compañía está trabajando con la FDA para aprobar el protocolo del ensayo clínico, que incluye el uso de la reducción de la proteinuria como criterio de valoración para demostrar la eficacia de la terapia. Si se aprueba, Sparsentan sería el primer fármaco aprobado por la FDA para pacientes con FSGS.
NephCure trabajará estrechamente con Retrophin para generar conciencia sobre este ensayo clínico y ayudar a aportar la perspectiva del paciente a su investigación.
Para obtener más información sobre Retrophin, Inc. y Sparsentan,haga clic aquí.
Para obtener más información sobre los estudios en curso,haga clic aquí.
El Dr. Jeffrey Kopp es médico e investigador especializado en GEFS y enfermedades relacionadas. Actualmente dirige un grupo en la sección de enfermedades renales (oficialmente llamado Instituto Nacional de Diabetes y Enfermedades Digestivas y Renales, o NIDDK) de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). El Dr. Kopp también está trabajando en un nuevo ensayo clínico para pacientes con FSGS, MCD y MN en la sede del NIH cerca de Washington DC Tuvimos el increíble placer de sentarnos y hablar con el Dr. Kopp sobre su fascinante trabajo y nuevo ensayo clínico. Continúe leyendo para obtener más información y leer sobre algunos de sus otros proyectos de investigación aquí.
Puntos destacados de la entrevista:
Dr. Kopp trabaja en la rama de riñón del Instituto Nacional de Salud, donde estudia enfermedades glomerulares como FSGS y MCD. También se desempeña como Capitán del Servicio de Salud Pública de los Estados Unidos y ha sido enviado para ayudar con la atención médica durante desastres naturales.
El Dr. Kopp dirige un nuevo ensayo clínico para pacientes con FSGS, MCD y MN en los NIH estudiando un compuesto llamado ManNAc como opción de tratamiento.
ManNAc es un azúcar que se produce naturalmente en el cuerpo. Otro investigador del NIH descubrió que los ratones sin ManNAc desarrollaron MCD y agregar ManNAc a su dieta fue útil para tratarlo. Por lo tanto, puede ser eficaz en el tratamiento de MCD, FSGS y MN en humanos (el Dr. Kopp describe el mecanismo completo a continuación; ¡asegúrese de leer el artículo!)
Este estudio requiere que las personas permanezcan en los NIH durante un total de 11 días, pero se puede dividir en 2 viajes. Afortunadamente, hay mucho que hacer para pasar el tiempo libre que puedas tener en el NIH, que incluyen maratones de películas, programas de ejercicio, una galería de arte y un centro de negocios interno.
Aprende más sobre participar en el estudio haciendo clic aquí o comunicándose con Emily Brede, RN en emily.brede@nih.gov
Entrevista completa:
NKI: ¿Cuál es su trabajo en el NIDDK?
Jeffrey B. Kopp, MD
Dr. Kopp: Tengo la suerte de dirigir un grupo de investigación traslacional en el Instituto Nacional de Diabetes y Enfermedades Digestivas y Renales (NIDDK), que forma parte de los Institutos Nacionales de Salud. Nuestra misión es desarrollar una mejor comprensión de los mecanismos de la enfermedad responsables de la glomeruloesclerosis focal y segmentaria (FSGS) y desarrollar terapias más efectivas y menos tóxicas.
También presto servicio en el Servicio de Salud Pública de los Estados Unidos, con rango de Capitán. Mi misión principal en los NIH es realizar investigaciones básicas y clínicas en FSGS. También hago despliegue para emergencias de salud pública, como desastres naturales. Así participé en la respuesta médica a los huracanes Katrina e Ike.
NOTA AL MARGEN: ¿Qué es el NIH?
Dr. Kopp:El NIH es un centro federal de investigación biomédica. ubicado en Bethesda, MD. El campus incluye un Centro de Investigación Clínica con 240 camas y amplias clínicas para pacientes ambulatorios. Cada paciente que acude a los NIH participa en un protocolo de investigación. Algunos protocolos implican tratamientos novedosos y otros protocolos implican dar muestras para investigación. Los médicos de los NIH pueden brindarle consejos sobre las terapias estándar que se pueden utilizar. No hay cargos por la atención médica proporcionada por el Centro Clínico NIH.
NKI: ¿Qué es lo que le gusta de la investigación sobre la ERC?
Dr. Kopp: ERC y particularmente enfermedades glomerulares (como FSGS), no se comprenden completamente y las terapias disponibles no son las ideales. Me gusta el desafío de comprender y tratar estas enfermedades y, sobre todo, me gusta la oportunidad de mejorar la vida de los pacientes con estas afecciones.
NKI: El ensayo clínico más reciente para pacientes con FSGS, MCD y MN en los NIH está considerando MaNAc como una opción de tratamiento. ¿Por qué decidiste estudiar MaNAc?
Dr. Kopp: Un colega del NIH desarrolló ratones incapaces de producir ManNac. Descubrió que estos ratones desarrollaron enfermedad glomerular poco después del nacimiento. Esta enfermedad se parecía a una enfermedad glomerular humana, enfermedad de cambios mínimos. Proporcionar ManNAc adicional por vía oral a los ratones curó la enfermedad renal. Esto generó la pregunta: ¿podemos utilizar ManNAc para inducir remisiones en nuestros pacientes?
Estructura química de ManNAc
NKI: ¿Qué es ManNAc?
Dr. Kopp: Quizás la palabra te suene a maná, el alimento que los israelitas encontraron en el desierto y que les ayudó a sustentarse. Hay un árbol en Europa que exuda una resina blanca y dulce, similar a la savia del arce azucarero, y las personas que conocían la historia bíblica llamaban a este árbol el árbol del maná. Un químico encontró un azúcar novedoso y distintivo en la resina de maná y llamó al nuevo azúcar "manosa".
NKI: ¿ManNAc se produce naturalmente en el cuerpo? ¿Se encuentra en los alimentos?
Dr. Kopp: ManNAc es un producto natural y esencial para una buena salud. Nuestra comida no contiene mucho ManNAc. Nuestros cuerpos producen ManNAc, que se convierte en nuestras células en manosa. Éste, a su vez, se convierte en ácido siálico, que se deposita en muchas proteínas. Todos ellos son azúcares, pero se diferencian de la glucosa en que no están relacionados con la diabetes y están presentes en cantidades muy pequeñas, por lo que no aportan calorías a la dieta.
NKI: ¿Cuál es la razón para creer que ManNAc podría ser útil en el tratamiento de enfermedades glomerulares?
Dr. Kopp: Los podocitos son células en el exterior de los glomérulos del riñón y sirven para evitar que las proteínas plasmáticas se filtren al espacio urinario. Muchos pacientes con enfermedades glomerulares han perdido ácido siálico de las proteínas del podocito. Creemos que proporcionar ManNAc adicional podría promover el retorno del ácido siálico a las proteínas de los podocitos y que esto podría mejorar la función de los podocitos. Vemos cierta evidencia en modelos de FSGS en ratones de que el suplemento de ManNAc en la dieta ayuda a tratar a estos ratones.
NKI: ¿Qué implica para los pacientes en este estudio?
Dr. Kopp: Los pacientes proporcionarán sus registros médicos para que el equipo de NIDDK los revise. También revisamos los materiales de biopsia de riñón de biopsias de riñón anteriores. No se realiza ninguna biopsia de riñón como parte de este estudio. Si los pacientes parecen calificar para el estudio, acudirán a los NIH para una visita ambulatoria para una evaluación y discutir la participación en el estudio.
NKI: ¿Se paga el viaje a los NIH?
Dr. Kopp: Los NIH pueden organizar y proporcionar viajes a los NIH. Si se necesita alojamiento para pasar la noche, los NIH también pueden proporcionárselo.
NKI: ¿Por qué se requiere que los pacientes permanezcan en el NIH durante este estudio?
Sede del NIH
Dr. Kopp: El estudio requiere estar ingresado durante 11 días, ya sea en una única estancia o en dos estancias de cinco y seis días. El motivo de la estadía hospitalaria es permitir muestreos frecuentes de sangre y orina y por seguridad, para asegurarse de que no haya efectos secundarios. NKI: ¿Qué pueden hacer los pacientes con el “tiempo libre” durante el estudio? ¿Cuánto tiempo libre espera que tengan los pacientes?
Dr. Kopp: Durante los primeros cinco días, hay momentos frecuentes para la recolección de muestras. Durante los segundos seis días, se necesitan muestras a las 8 am y a las 8 pm. Hay mucho tiempo libre que los pacientes pueden utilizar como quieran.
Hay muchas actividades que pueden ayudar a pasar el tiempo en los NIH.
• Computadoras para pacientes combinación de televisión y computadora (con acceso a Internet) al lado de la cama de la mayoría de los pacientes para brindar acceso a juegos, navegación web y correo electrónico personal a través de Internet.
• La biblioteca para pacientes tiene más de 5000 libros, incluida una selección de los libros más vendidos actuales, de referencia, en idiomas extranjeros, en letra grande, con imágenes y audiolibros.
• El Programa de Bellas Artes del Centro Clínico cuenta con más de 2,000 obras de arte. La mayoría de las obras de arte permanecen en exhibición permanente en todo el hospital, pero hay seis galerías en el primer piso que cambian cada ocho semanas. Se encuentra disponible un recorrido a pie para ayudar a los pacientes, cuidadores y visitantes a disfrutar de las obras de arte expuestas.
•Los programas de terapia recreativa incluyen:
o Artes y oficios
o Música
o Juegos y deportes
o Eventos sociales
o ejercicio
o Una gran selección de películas en DVD.
o Instrucción en habilidades de afrontamiento, como relajación, comunicación mejorada y manejo del estrés.
• El Departamento de Atención Espiritual ofrece servicios católicos, judíos, islámicos y protestantes en la capilla interreligiosa
• El centro de negocios cuenta con cuatro PC y cuatro MAC (todos con conexión a Internet), así como una combinación de impresora/copiadora/FAX y teléfonos disponibles.
NKI: ¿Quién puede participar en el estudio ManNAc?
Dr. Kopp: Estamos reclutando adultos (edad ≥18 años) con una enfermedad glomerular primaria, incluida la enfermedad de cambios mínimos, FSGS y nefropatía membranosa, y con proteinuria en rango nefrótico (cociente proteína/creatinina en orina > 2 g/g).
Los criterios de exclusión incluyen tener diabetes mellitus y recibir terapias de pulso, como rituximab. Se proporciona una compensación monetaria.
NKI: ¿Cómo obtengo más información sobre el estudio?
Dr. Kopp: El estudio, como todos los estudios de investigación clínica, es descrito en Clinicaltrials.gov.
También puede comunicarse con la enfermera investigadora del estudio, Emily Brede, RN en Emily.brede@nih.gov.
¡Gracias a todos los que escribieron a sus senadores y representantes pidiéndoles que apoyen la financiación para la investigación del síndrome nefrótico y la FSGS! Gracias a sus esfuerzos, se enviaron cartas de asignaciones a los presidentes de los subcomités pertinentes de la Cámara y el Senado, animándolos a aumentar los fondos para estas enfermedades. Cuatro senadores firmaron la carta del Senado y 27 representantes firmaron la carta de la Cámara.
Fondo
Cada año, el Congreso decide cuánto financiamiento federal debe aplicarse a las actividades de investigación médica y brinda orientación a los Institutos Nacionales de Salud (NIH) sobre las condiciones que interesan particularmente a los legisladores. Recientemente, los miembros del Congreso han estado decidiendo sobre el nivel de los NIH. financiación para el año fiscal (FY) 2017 y elaboración de la lista adjunta de recomendaciones de investigación. Como resultado del alcance comunitario, la comunidad de personas afectadas por enfermedades glomerulares ha educado a muchos miembros del Congreso que se han convertido en defensores de cuestiones de investigación y atención al paciente.
Carta de la casa
En nombre de la comunidad, los congresistas Ryan Costello, Ted Deutch y Alcee Hastings hicieron circular recientemente una carta "Estimado colega" en el Capitolio que expresa un fuerte apoyo para avanzar en la investigación sobre FSGS y condiciones relacionadas en los NIH. Le pedimos a toda la comunidad NephCure que alentara a sus representantes a firmar la carta y la respuesta fue abrumadora.
Hacer clic aquí para ver la carta y a los 27 firmantes.
Carta del Senado
Por el lado del Senado, la senadora Debbie Stabenow encabezó una carta al Subcomité de Asignaciones de Defensa pidiéndoles que incluyan la FSGS como una condición elegible para estudio en el Programa de Investigación Médica Revisado por Pares en el Proyecto de Ley de Asignaciones de Defensa del Año Fiscal 2017. Hacer clic aquí para leer la carta y ver a los firmantes.
Información del contacto:
NephCure Riñón Internacional
Erin Russell
erussell@nephcure.org
NephCure Kidney Adolescente internacional y local de Nueva York Lanzamiento de Sydney Levine MARCHA hacia la concientización
{Melville, NY, 2 de marzo de 2016} – NephCure Kidney International y Sydney Levine, de Melville, NY, MARCHARÁN hacia la concientización durante el mes de marzo. Sydney, de 15 años, tocó ayer la campana de cierre en la Bolsa de Nueva York para iniciar su campaña de un mes de duración para promover la conciencia sobre la enfermedad renal crónica. El hermano de Sydney, Matthew, de 12 años, padece glomeruloesclerosis focal y segmentaria (FSGS), una rara enfermedad renal para la que no existe cura.
MARCHing to Awareness es una campaña destinada a promover el Mes Nacional de Concientización sobre la Enfermedad Renal y se centrará en una actividad diferente cada día del mes. Ayer, 1 de marzo, Sydney habló frente a la Legislatura del condado de Suffolk y tocó la campana de cierre de la Bolsa de Nueva York.
“Aparte de lo académico, quería expresar mi admiración por Matthew por su forma de comportarse. A pesar de su condición, su actitud positiva nunca decae. No recuerdo la última vez que no lo vi con una sonrisa en el rostro. Muchos niños usarían su condición como muleta o excusa; parece usarlo como motivador. Yo, por mi parte, estoy inspirado por esto. Espero que este mes sea sólo el comienzo para encontrar una solución permanente a lo que están pasando Matthew y otros niños como él”, Chris Regini, profesor de ciencias de Matthew y Sydney.
Para obtener más información, visite www.nephcure.org o busque #KidneyAwarenessMonth
NephCure Kidney International es la única organización comprometida exclusivamente a apoyar la investigación que busca la causa de la enfermedad renal potencialmente debilitante, glomeruloesclerosis focal y segmentaria (FSGS, por sus siglas en inglés) y las enfermedades que causan el síndrome nefrótico, mejorar el tratamiento y encontrar una cura.
Comuníquese con sus senadores y pídales que firmen la carta de la senadora Debbie Stabenow (D-MI) apoyando la inclusión de la “glomeruloesclerosis focal y segmentaria (FSGS)” como condición elegible para estudio a través del Programa de investigación médica revisada por pares del Departamento de Defensa durante el Proceso de asignaciones para el año fiscal (FY) 2017 (Urgente: la fecha límite para firmas es el 11 de marzo)
Fondo
Cada año, el Senado de los Estados Unidos elabora un proyecto de ley de asignaciones anual del Departamento de Defensa (DoD), que incluye una lista de condiciones que se consideran "elegibles para estudio" a través del Programa de investigación médica revisado por pares (PRMRP). Para que se incluya una condición, los senadores deben apoyarla y solicitar oficialmente su inclusión. Los senadores tienen muchas prioridades de apropiaciones en competencia y, para que puedan apoyar una solicitud de condición específica, sus electores deben educarlos y pedirles que lo hagan. (Tú)
Como resultado de la labor de divulgación popular, el Senado reconoció la FSGS como una condición elegible para estudiar anualmente durante varios años. Este apoyo permite a los investigadores de la FSGS competir por casi $278 millones en fondos federales para investigación cada año.
Los senadores están trabajando actualmente en el proyecto de ley de asignaciones del Departamento de Defensa para el año fiscal 2017 y decidiendo qué condiciones se incluirán en la próxima lista de condiciones elegibles del PRMRP. Estar incluido en la lista un año no es garantía de volver a estar incluido el año siguiente. En este momento crítico, comuníquese con las oficinas de sus senadores y pídales que "firmen la carta de la senadora Debbie Stabenow apoyando la inclusión de la" glomeruloesclerosis focal y segmentaria (FSGS) "en la lista de condiciones elegibles del DOD PRMRP para el año fiscal 2017". Hacer clic aquí para leer la carta.
Tomar acción
Recomendado: copie y pegue la plantilla de correo electrónico a continuación, agregue su información (cuando se le solicite) y envíela al representante de NKI en Washington, Phil Goglas, a goglas@hmcw.org . Phil reenviará su correo electrónico al miembro del personal correspondiente en las oficinas de sus Senadores en su nombre.
o
Comuníquese con el Asistente Legislativo de Salud en las oficinas de sus dos senadores estadounidenses en Washington, DC y solicite su apoyo.
Para identificar la información de contacto de sus Senators' Health LA, simplemente vaya a Senado.gov y seleccione su Estado. Si llama a la oficina (el número 202), el personal le dirá el nombre de Health LA y le permitirá dejar un mensaje de voz (puede usar el mensaje a continuación como guión). El correo electrónico es más eficaz, pero es probable que la recepcionista no le proporcione la dirección de correo electrónico de Health LA.
Si desea enviar un correo electrónico a los Health LA en las oficinas de sus senadores, comuníquese con Phil al goglas@hmcw.org. Él le proporcionará su nombre y dirección de correo electrónico.
Las fechas límite del Congreso se acercan rápidamente, por lo que debe comunicarse con sus senadores esta semana (la primera semana de marzo) o principios de la próxima semana para lograr un impacto.
Plantilla de correo electrónico
Estimado Senador ____________,
La senadora Debbie Stabenow está circulando actualmente una carta firmada por el Senado en apoyo a seguir incluyendo la “Glomeruloesclerosis focal y segmentaria” (FSGS) en la lista de afecciones consideradas elegibles para estudio a través del Programa de investigación médica revisada por pares (PRMRP) del Departamento de Defensa durante el año fiscal. Proceso de apropiaciones 2017. En nombre de las familias afectadas por FSGS en todo el estado, comuníquese con Sam Schuiteman en la oficina del Senador Stabenow al Sam_Schuiteman@stabenow.senate.gov o al 4-4822 para sumarse a esta importante carta por COB el viernes 11 de marzoth.
La GEFS es una enfermedad renal rara y devastadora que es una de las principales causas de enfermedad renal terminal (ESRD). Casi 30.000 veteranos padecen ESRD y se espera que otros 3.000 veteranos padezcan ESRD cada año, con importantes disparidades de salud entre los afroamericanos debido a variantes del gen APOL1. Además, los investigadores sugieren que existen nuevas oportunidades para investigar la FSGS en la población militar con respecto a las exposiciones ambientales. Es necesario hacer más para mejorar nuestra comprensión del impacto de FSGS entre nuestro personal militar y veteranos. La FSGS ha sido parte del PRMRP durante algún tiempo, incluido el año fiscal 2016, y su participación continua conducirá a mayores avances científicos.
[OPCIONAL: Cuente brevemente su historia de FSGS en 2 a 4 oraciones]
Gracias por su tiempo y su consideración de esta solicitud.
Hola, mi nombre es Amanda, soy abogada, vivo en Chicago y tengo FSGS. Cuando tenía 26 años comencé a ganar peso inesperadamente y una biopsia de riñón un par de semanas después confirmó el diagnóstico. Inmediatamente comencé tratamientos con esteroides y respondí bien; sin embargo, cuando intentamos dejar los esteroides, los síntomas regresaron.
Después de otra ronda fallida de esteroides, perdí temporalmente mi seguro médico y no pude ver a un médico. Afortunadamente, finalmente pude conseguir un seguro y luego fui ingresado rápidamente en el hospital porque la hinchazón era muy extrema. He estado tomando ciclosporina, Cellcept y ahora comencé con Prograff y, afortunadamente, mi función renal se ha mantenido estable.
A lo largo de mis tratamientos, NephCure ha sido un recurso importante para mí, agradecido por la oportunidad de interactuar con otros pacientes y hablar con expertos en el campo.
Mis amigos y mi familia piensan que soy feroz; no dejaré que nada se interponga en mi camino. Algunas personas suponen que el diagnóstico de una enfermedad rara detendría su vida. Pero he aprendido que las cosas que en el pasado habrían causado enojo o frustración parecen no tener importancia ahora. La vida es demasiado corta para pasarla peleando o enfadándose por las pequeñas cosas. Mi esposo Al y yo ahora dedicamos tiempo a defender, recaudar fondos y trabajar incansablemente con NephCure para ayudar a financiar la cura para la GEFS. ¡Sabemos lo que queremos y lo que todos queremos es una cura!
Necesitamos más, queremos más y queremos dar más. ¿No te unirás a nosotros en esta lucha?
“Hasta donde yo sabía, la enfermedad renal no era hereditaria en mi familia. Lo más importante es que no tuve tiempo para los riñones ni ningún otro tipo de enfermedad”.
Dine Watson, autor del artículo del Washington Post “¿Enfermedad renal? Solo tenía 33 años y me sentía bien” se presentará en nuestro próximo seminario web. La experiencia única para adultos. Diagnosticada con GEFS en 1984, la historia de Dine resonará en todos los adultos que viven con síndrome nefrótico y las enfermedades relacionadas.
Durante este seminario web, Dine ofrecerá información sobre todos los aspectos de la vida de un adulto con enfermedad renal y también sobre cómo tener esperanza y cómo encontrar una comunidad.
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El 9 de diciembre de 2023, investigadores, médicos, reguladores y pacientes de todo el mundo se reunieron en Washington, DC en el Proyecto Proteinuria and GFR as Clinical Trial Endpoints in Focal Segmental Glomerulosclerosis (PARASOL) para discutir el desarrollo de modelos bioestadísticos que podrían ayudar con la diseño de ensayos clínicos y ayuda a la posterior aprobación regulatoria de nuevos tratamientos para FSGS.
La posible opción de tratamiento de FSGS se probará en un ensayo clínico de fase 3
Dr. Kopp: Los podocitos son células en el exterior de los glomérulos del riñón y sirven para evitar que las proteínas plasmáticas se filtren al espacio urinario. Muchos pacientes con enfermedades glomerulares han perdido ácido siálico de las proteínas del podocito. Creemos que proporcionar ManNAc adicional podría promover el retorno del ácido siálico a las proteínas de los podocitos y que esto podría mejorar la función de los podocitos. Vemos cierta evidencia en modelos de FSGS en ratones de que el suplemento de ManNAc en la dieta ayuda a tratar a estos ratones.
Hola, mi nombre es Amanda, soy abogada, vivo en Chicago y tengo FSGS. Cuando tenía 26 años comencé a ganar peso inesperadamente y una biopsia de riñón un par de semanas después confirmó el diagnóstico. Inmediatamente comencé tratamientos con esteroides y respondí bien; sin embargo, cuando intentamos dejar los esteroides, los síntomas regresaron.
