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Síndrome Nefrótico Congénito (SNC)
Es un trastorno renal poco común que comienza al nacer o dentro de los primeros 3 meses de vida.
Síndrome Nefrótico Infantil (INS)
También es un trastorno renal poco común que ocurre entre los 3 meses y 1 año de vida.
Descripción general y síntomas:
La glomeruloesclerosis focal y segmentaria (FSGS) es una enfermedad renal poco común caracterizada por una disfunción en la parte del riñón que filtra la sangre (glomérulos). Sólo algunos glomérulos se ven afectados, pero el daño continuo puede provocar insuficiencia renal.
Proteína en la orina, que puede ser espumosa (proteinuria)
Niveles bajos de proteínas en la sangre (hipoalbuminemia)
Hinchazón en partes del cuerpo, más notoria alrededor de los ojos, manos, pies y abdomen (edema)
Niveles altos de triglicéridos
Puede causar presión arterial alta (hipertensión) y niveles altos de grasa en la sangre (colesterol alto)
Hechos rápidos
La mayoría de los casos del SNC y del INS son causados por cambios genéticos que provocan defectos en las unidades de filtrado de los riñones.
80% de los casos del SNC son causados por cuatro mutaciones genéticas diferentes: NPHS1 y NPHS2 (los tipos más comunes), PLCE1, WT1, LAMB2.
2/3 de los casos de INS se explican por cuatro mutaciones genéticas: NPHS1, NPHS2, LAMB2 o WT1.
La mayoría de las mutaciones del SNC (NPHS1 o NPHS2) son enfermedades autosómicas recesivas, lo que significa que ambos padres son portadores del SNC y la posibilidad de tener un hijo afectado es 25% (o 1 de cada 4 niños tendrá la enfermedad).
NPHS1 también se conoce como el tipo finlandés de SNC y se encuentra más comúnmente en personas con ascendencia finlandesa. Las personas no finlandesas suelen tener mutaciones en NPHS2.
Los niños con mutaciones NPHS1 suelen nacer prematuramente con bajo peso.
Los bebés con SNC pueden tener retraso en el crecimiento, sufrir frecuentes infecciones potencialmente mortales y tener riesgo de sufrir una coagulación sanguínea anormal.
Muchos pacientes del SNC desarrollan enfermedad renal terminal entre los 2 y 8 años de edad y requieren diálisis y trasplante.
Los hallazgos de la biopsia suelen indicar GEFS.
Algunas causas de CNS/INS no son genéticas. Otras causas no genéticas incluyen infecciones como el citomegalovirus, la sífilis congénita y la toxoplasmosis congénita.
Tratando su enfermedad
Metas a corto plazo
Complementar el derrame de proteínas mediante infusiones de albúmina, proporcionar una dieta rica en calorías debido al riesgo de crecimiento deficiente y controlar el desarrollo de anemia e hipotiroidismo. También puede ser necesario el reemplazo de inmunoglobulinas si las infecciones son frecuentes o graves. A menudo se pueden utilizar medicamentos como los inhibidores de la ECA y los antiinflamatorios no esteroides para frenar el derrame de proteínas en la orina.
Metas a largo plazo
Puede ser necesaria la extirpación de los riñones y la necesidad de diálisis hasta que pueda realizarse el trasplante de riñón.
No existen opciones de tratamiento aprobadas por la FDA para el síndrome nefrótico congénito e infantil. A menudo, las formas genéticas de los pacientes con síndrome nefrótico congénito e infantil no responden a los esteroides y la mayoría no responde a los medicamentos inmunosupresores. Los tratamientos tienen como objetivo controlar los síntomas, como hinchazón, presión arterial alta y colesterol alto, y reducir los riesgos de coágulos sanguíneos e infecciones. Muchos pacientes requieren una nefrectomía bilateral (extirpación de riñones), necesitan diálisis y son remitidos para un trasplante.
Manejo recomendado:
- Las pruebas genéticas son una prioridad, después de que el cribado infeccioso dé negativo
- Optimice la ingesta nutricional con una dieta alta en calorías y proteínas
- A menudo se necesitan infusiones de albúmina para controlar la hinchazón.
- Vigilar de cerca la ingesta y la excreción.
Es posible que se necesiten las siguientes medidas para mejorar los resultados de salud:
- Previene infecciones y puede necesitar reemplazo de inmunoglobulinas.
- Prevenir la presión arterial alta
- Prevenir coágulos sanguíneos o trombosis Prevenir la anemia
- Prevenir el edema severo
- Prevenir la deshidratación
- Prevenir la desnutrición
- Terapia con tiroxina para el hipotiroidismo.
