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Apolipoproteína L1 (APOL1)
La enfermedad renal por apolipoproteína L1 (APOL1) es un conjunto de enfermedades renales asociadas con la presencia de formas específicas del gen APOL1 en el ADN de una persona. Se cree que estas variantes específicas del gen APOL1 surgieron en personas de África occidental. Los cambios genéticos se desarrollaron en los últimos 10.000 años para proteger contra ciertas enfermedades parasitarias. Los descendientes de personas con estas variantes originales del gen APOL1 pueden vivir ahora en cualquier parte del mundo. La mayoría de las personas con enfermedad renal APOL1 son de ascendencia africana.
Revisado médicamente por el Dr. Martin Pollak, MD
¿Quién obtiene APOL1?
La enfermedad renal APOL1 es más común en personas con ascendencia reciente de África occidental. Por lo general, se trata de personas que se identifican como afroamericanas, afrocaribeñas, negras o latinas.
Su riesgo de contraer APOL1 solo puede determinarse mediante pruebas de ADN. Es más probable que tenga lo que se llama un “genotipo APOL1 de alto riesgo” si tiene ascendencia africana reciente.
Signos y síntomas
Los signos y síntomas de la enfermedad renal APOL1 no son diferentes de otras formas de enfermedad renal. Ciertas versiones de alto riesgo del gen APOL1 contribuyen a una variedad de presentaciones de enfermedades renales, como:
- Inicio agudo de edema (hinchazón) y proteinuria (proteína elevada en la orina)
- Enfermedad renal lentamente progresiva sin síntomas tempranos
Diagnóstico de APOL1
Cualquier persona con ascendencia de África occidental y enfermedad renal puede tener enfermedad renal APOL1. La mayoría de las personas diagnosticadas con APOL1 tienen cierta proteinuria anormal. Sin embargo, muchas personas no conocen todos los detalles de su ascendencia.
El análisis de ADN de muestras de sangre o saliva es la única forma de diagnosticar APOL1. Su ADN se estudia para detectar la presencia de genotipos APOL1 específicos. El diagnóstico temprano es fundamental porque APOL1 es una afección de rápido progreso.
Sus opciones de tratamiento
Los tratamientos disponibles para la enfermedad renal APOL1 son los mismos que para otras formas comunes de enfermedad renal. Es importante comenzar la terapia de inmediato. La enfermedad renal APOL1 puede avanzar a insuficiencia renal a un ritmo más rápido que el promedio. Es importante iniciar el tratamiento en las primeras etapas del curso de la enfermedad.
Varias empresas están desarrollando nuevas terapias farmacológicas para personas con genotipos APOL1 de alto riesgo. Si se descubre que estos medicamentos son eficaces, las pruebas de APOL1 serán una parte importante de la evaluación clínica del paciente.
Los ensayos clínicos son otra opción de tratamiento.
Su médico le ayuda a encontrar el estudio adecuado para usted. Estos ensayos prueban tratamientos más específicos con riesgos potencialmente menores de efectos secundarios.
Algunos ensayos clínicos inscriben a pacientes, según los resultados de sus pruebas genéticas, para probar la eficacia de terapias de precisión dirigidas a cambios genéticos específicos.
Consejos para vivir con APOL1
Vivir con la enfermedad renal APOL1 es como vivir con cualquier otra afección renal. Pruebe estas estrategias para mejorar su calidad de vida:
Revisiones regulares
Consulte a su médico según lo programado para controlar su función renal y abordar rápidamente cualquier cambio.
Encuentre un médico en quien confíe
Esencial para construir una relación de atención médica colaborativa y de apoyo, garantizar una atención personalizada y mejorar su bienestar general.
Ejercicio
La actividad moderada y regular ayuda a controlar la presión arterial y el peso y mejora su bienestar general.
Pruebas genéticas completas
Proporciona información valiosa sobre sus factores de riesgo, permitiendo una detección temprana y un manejo proactivo para prevenir o retrasar la aparición del daño renal.
Defiéndete a ti mismo
Asuma un papel activo para comprender sus necesidades, comunicarse de manera efectiva con los proveedores de atención médica y tomar decisiones informadas para priorizar su bienestar.
Más información sobre APOL1
Vital para empoderarse sobre la progresión, las opciones de tratamiento y las modificaciones de estilo de vida necesarias para gestionar eficazmente su salud y mejorar su calidad de vida.
Trasplante de riñón Enfermedad renal APOL1
Las personas con enfermedad renal APOL1 obtienen los mismos beneficios de un transplante de riñón como pacientes con otras formas de enfermedad renal. Sin embargo, los estudios sugieren que los riñones de personas con genotipos APOL1 de alto riesgo tienden a no sobrevivir tanto tiempo en los receptores de trasplantes de riñón como lo hacen los riñones sin estos genotipos. Algunos centros de trasplantes disuaden a las personas vivas con genotipos APOL1 de alto riesgo de donar un riñón a otra persona, ya que puede afectar el riesgo de enfermedad renal futura del donante. Los estudios en curso están tratando de abordar este problema.
