El proyecto de genomas raros

El síndrome nefrótico no es una enfermedad en sí, sino un grupo de signos y síntomas que resultan del daño en la parte del riñón que filtra la sangre (glomérulos).

Los síntomas comunes incluyen:

• Orina espumosa (llamada proteinuria) causada por el “derrame” de proteínas en la orina
• Hinchazón grave en partes del cuerpo, más notoria alrededor de los ojos, las manos, los pies y el abdomen (llamada edema)
• Aumento de peso debido a la acumulación de líquido adicional.
• Fatiga
• Pérdida de apetito
• Niveles bajos de proteínas en la sangre (hipoalbuminemia)
• Niveles de grasa y colesterol en sangre más altos de lo normal (hiperlipidemia)

El síndrome nefrótico normalmente se puede diagnosticar con un análisis de orina.

El síndrome nefrótico puede ser de naturaleza “primaria” o “secundaria”.

Las enfermedades que afectan sólo a los riñones se denominan causas primarias del síndrome nefrótico. Los médicos suelen llamar a estas enfermedades "idiopáticas", lo que significa que surgen de una causa desconocida. Algunas de estas enfermedades incluyen:

• Enfermedad de cambios mínimos (MCD): más común en niños
• Glomeruloesclerosis focal y segmentaria (FSGS)
• Nefropatía membranosa (MN): más común en adultos
• Nefropatía por IgA (NIgA)

El síndrome nefrótico secundario es causado por una afección sistémica subyacente como diabetes, lupus, VIH y otras.

Los estudios clínicos son todos aquellos que involucran a personas. Hay dos tipos principales: observacionales e intervencionistas. En un ensayo observacional, los investigadores hacen un seguimiento de los resultados de salud a lo largo del tiempo en grupos de participantes para buscar patrones que nos ayuden a comprender mejor una enfermedad. En un ensayo intervencionista, los participantes reciben intervenciones específicas, que pueden incluir nuevos tratamientos o cambios de comportamiento (por ejemplo, cambios en la dieta). Para obtener más información sobre la investigación clínica, visite Visita el sitio web de NephCure.