Moumita Barua, MD

Resumen Laico del Proyecto:

El principal objetivo de investigación del Dr. Barua son las formas genéticas de glomeruloesclerosis focal y segmentaria (FSGS). Comprender sus causas genéticas ha avanzado nuestro conocimiento sobre la patogénesis molecular de las enfermedades, pero aún quedan importantes lagunas en el conocimiento. El laboratorio del Dr. Barua se centra en desarrollar pruebas basadas en secuenciación de próxima generación como herramienta de diagnóstico clínico y al mismo tiempo aprovecharlas para descubrir nuevos genes de FSGS. En última instancia, su laboratorio tiene como objetivo traducir los hallazgos de la investigación para ayudar a guiar la interpretación de las pruebas genéticas en el entorno clínico para personalizar la atención de los pacientes con GEFS para alcanzar diagnósticos, seleccionar donantes de riñón en riesgo adecuados y adaptar las opciones de tratamiento. El laboratorio también utiliza modelos genéticos clínicamente relevantes para estudios mecanicistas. La glomeruloesclerosis focal y segmentaria (FSGS) es un trastorno que ataca el mecanismo de filtrado del riñón, llamado glomérulo. Las enfermedades del glomérulo a menudo conducen a una enfermedad renal crónica, un importante problema de atención sanitaria que afecta a entre el 5% y el 10% de la población adulta en los países desarrollados. En más del 50% de los casos de FSGS, el tratamiento es ineficaz para retardar o detener la enfermedad. Las opciones terapéuticas son limitadas, en parte debido a la escasa comprensión de sus causas. La GEFS puede ser causada por mutaciones genéticas. Durante los últimos 20 años, diversos enfoques genéticos han identificado mutaciones en más de 40 genes como causantes o que conducen a una mayor susceptibilidad a la GEFS. Sin embargo, las mutaciones en estos genes explican sólo una fracción de los casos. Parte de esto se debe al uso de exámenes genéticos que interrogan de manera inadecuada todas las posibles causas genéticas. Es probable que también existan genes adicionales, aún no descubiertos, que contribuyan a la enfermedad. Utilizaremos la secuenciación del genoma completo para detectar genes conocidos en una cohorte grande y bien caracterizada de FSGS y para identificar genes nuevos en los casos restantes inexplicables. Se espera que se determine con precisión la epidemiología genética de la GEFS y que se descubran nuevos genes que causan enfermedades. Se describirán resultados clínicos longitudinales en casos genéticos proporcionando datos que guiarán la interpretación del cribado genético en el tratamiento clínico de la GEFS. Es importante destacar que este trabajo ampliará nuestra comprensión de las bases moleculares subyacentes a la FSGS, revelando nuevos objetivos para la terapia.