Hua A. (Jenny) Lu, MD, Ph.D.

Resumen Laico del Proyecto:

Fam49B es una proteína que no pertenece al conjunto habitual de proteínas asociadas con la proteinuria y el síndrome nefrótico. La investigación del Dr. Lu busca categorizar su función y mecanismo molecular utilizando modelos de ratón y pez cebra. Fam49B se expresa altamente en podocitos maduros y en desarrollo en los riñones de ambos modelos animales. En estudios anteriores, el Dr. Lu demostró cómo la eliminación de Fam49B en embriones de pez cebra provocaba la desaparición del proceso de los podocitos, la alteración de la morfología de los podocitos y la insuficiencia renal. También se ha observado una reducción de la expresión de Fam49B en riñones de pacientes con GEFS. Su investigación investigará la función de Fam49B en la biología y fisiopatología de los podocitos. in vitro (cultivos de laboratorio) y en vivo (modelos animales) y examinará el mecanismo por el cual Fam49B regula la estructura y función del podocito mediante la modulación del metabolismo de los fosfolípidos, el tráfico de proteínas/vesículas y la señalización celular.