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Especialista en NephCure, Dr. Rasheed Gbadegesin, MD, MBBS, responde a nuestras preguntas sobre las pruebas genéticas. El Dr. Gbadegesin es nefrólogo pediátrico en Centro médico de la Universidad de Duke. También es profesor de pediatría y profesor de medicina, centrando sus estudios en la genética molecular de la enfermedad glomerular y los factores de riesgo genéticos del síndrome nefrótico idiopático de inicio infantil.
“¿Por qué debería buscar pruebas genéticas?
Síndrome nefrótico y otras enfermedades renales raras son causas comunes de sufrimiento humano en los Estados Unidos y en todo el mundo. El síndrome nefrótico se observa en todos los grupos de edad, pero es más común en los niños. El síndrome nefrótico se divide en síndrome nefrótico sensible a esteroides (SSNS) y síndrome nefrótico resistente a esteroides (SRNS) según la respuesta al tratamiento con esteroides. La mayoría de los pacientes con SSNS tendrán resultados excelentes, mientras que aquellos con SRNS que tampoco responden a otros tratamientos pueden desarrollar daño renal progresivo que finalmente requerirá diálisis y trasplante de riñón.
La causa del síndrome nefrótico y otras enfermedades renales es desconocido en la mayoría de los casos. Sin embargo, con el mapeo del Código Genético Humano y el desarrollo de herramientas para leer los códigos, ahora estamos aprendiendo más sobre las posibles causas del síndrome nefrótico y otras enfermedades renales.
Usando el síndrome nefrótico como ejemplo, ahora sabemos que una proporción significativa del tipo SRNS se debe a defectos en uno de los 70 genes. Un estudio de la Universidad de Columbia, y otros estudios de EE. UU., Canadá y Europa, mostraron que hasta 10% de pacientes con enfermedad renal de causa desconocida tienen defectos en uno de estos 70 genes y otros genes de enfermedades renales. Además, algunos factores genéticos se han asociado con un alto riesgo de desarrollar enfermedad renal, un muy buen ejemplo es la asociación entre variantes en el APOL1 gen y alto riesgo de enfermedades renales en personas de ascendencia africana.
Estos hallazgos son muy interesantes y muy probablemente conducirán a un diagnóstico temprano y preciso de diferentes enfermedades renales. También pueden facilitar la identificación de otras enfermedades que pueden estar asociadas con enfermedades renales genéticas, por ejemplo, la pérdida de audición en personas con defectos en COL4A5 genes y diabetes de aparición temprana en pacientes con HNF1B defectos genéticos.
“¿Quién debería solicitar pruebas genéticas? ¿Cuándo en mi viaje es apropiado hacerlo?”
La respuesta simple es que se deben ofrecer pruebas genéticas a quienes se sospecha que tienen una enfermedad renal genética, y se deben realizar pruebas. tan pronto como se haga el diagnóstico. Por ejemplo, los pacientes con síndrome nefrótico resistente a los esteroides (SRNS), especialmente si está asociado con antecedentes de enfermedades renales en otros miembros de la familia, deben someterse a pruebas genéticas adecuadas sin demora. Este enfoque es muy importante porque el diagnóstico temprano de SRNS genético facilitará 1) el uso personalizado de medicamentos para reducir los efectos secundarios y la toxicidad, 2) el uso de medicamentos apropiados que estén dirigidos al defecto genético específico, 3) una discusión precisa con los pacientes y familiares. sobre qué esperar a corto y largo plazo, 4) implementar medidas para prevenir o disminuir la tasa de daño renal, y 5) planificar y programar de manera segura el trasplante de riñón si es necesario.
En conclusión, las pruebas genéticas deberían estar ampliamente disponibles para los pacientes con sospecha de enfermedad renal genética. Los datos genéticos deben discutirse con miembros de la familia y expertos en enfermedad renal genética para una interpretación precisa de los resultados. La información de las pruebas genéticas debe estudiarse cuidadosamente para mejorar el resultado a corto y largo plazo para el paciente y otros miembros de la familia.
Si a ti te gustaría aprende más sobre pruebas genéticas, habla con tu nefrólogo y pregunta sobre los pasos necesarios para obtener la aprobación de tu seguro. También es importante buscar asesoramiento genético una vez que se realicen las pruebas genéticas. Si tiene problemas para que su seguro apruebe las pruebas genéticas o si su médico no está interesado en realizar estas pruebas, haga clic aquí para aprender más sobre obteniendo tus pruebas genéticas gratis a través de diversos estudios u organizaciones.
