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VX-NEN-801

Un estudio de la prevalencia de los alelos de la apolipoproteína L1 (APOL1) entre personas con enfermedad renal proteinúrica de ascendencia africana reciente u origen geográfico.

Breve descripción

Un estudio de la prevalencia de los alelos de la apolipoproteína L1 (APOL1) entre personas con enfermedad renal proteinúrica de ascendencia africana reciente u origen geográfico.

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Si no hay un sitio cercano para un ensayo clínico, puede preguntarle al equipo del estudio sobre la posibilidad de obtener reembolsos de viaje (es decir, reembolsarle los costos de viaje). Alternativamente, puedes preguntar sobre la posibilidad de participar desde casa.
Encuentre otras ubicaciones para esta prueba:
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Un estudio de la prevalencia de los alelos de la apolipoproteína L1 (APOL1) entre personas con enfermedad renal proteinúrica de ascendencia africana reciente u origen geográfico.

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Un estudio de la prevalencia de los alelos de la apolipoproteína L1 (APOL1) entre personas con enfermedad renal proteinúrica de ascendencia africana reciente u origen geográfico.

La prueba es para personas con

Enfermedad renal crónica no causada por diabetes, antecedentes de proteinuria y ninguna otra causa identificable de enfermedad renal.

Objetivo del estudio

Este estudio de investigación clínica investiga cuántas personas con enfermedad renal crónica (ERC) no causada por diabetes tienen una forma genética de la enfermedad debido a una variación en el gen de la apolipoproteína L1 (APOL1).

¿Qué implica para el paciente?

Se le pedirá al paciente que proporcione una muestra de sangre y saliva el día de la visita. Sólo habrá una (1) visita para este estudio. Se contactará a los participantes del estudio y se les informará sobre los resultados de las pruebas genéticas cuando estén disponibles.

Encuentre otras ubicaciones para esta prueba:
Charlottesville, Virginia, EE.UU.
Preguntas frecuentes

El síndrome nefrótico no es una enfermedad en sí, sino un grupo de signos y síntomas que resultan del daño en la parte del riñón que filtra la sangre (glomérulos).

Los síntomas comunes incluyen:

  • Orina espumosa (llamada proteinuria) causada por el “derrame” de proteínas en la orina
  • Hinchazón grave en partes del cuerpo, más notoria alrededor de los ojos, las manos, los pies y el abdomen (llamada edema)
  • Aumento de peso debido a la acumulación de líquido adicional.
  • Fatiga
  • Pérdida de apetito
  • Niveles bajos de proteínas en la sangre (hipoalbuminemia)
  • Niveles de grasa y colesterol en sangre más altos de lo normal (hiperlipidemia)

El síndrome nefrótico normalmente se puede diagnosticar con un análisis de orina.

El síndrome nefrótico puede ser de naturaleza “primaria” o “secundaria”.

Las enfermedades que afectan sólo a los riñones se denominan causas primarias del síndrome nefrótico. Los médicos suelen llamar a estas enfermedades "idiopáticas", lo que significa que surgen de una causa desconocida. Algunas de estas enfermedades incluyen:

  • Enfermedad de cambios mínimos (MCD): más común en niños
  • Glomeruloesclerosis focal y segmentaria (FSGS)
  • Nefropatía membranosa (MN): más común en adultos
  • Nefropatía por IgA (NIgA)

El síndrome nefrótico secundario es causado por una afección sistémica subyacente como diabetes, lupus, VIH y otras.

Kidney Health Gateway es un sitio web propiedad de NephCure Kidney International y operado por ella. El propósito de este sitio web es ayudar a los pacientes con formas raras de síndrome nefrótico primario a conectarse con atención experta y opciones de tratamiento de vanguardia. Al responder algunas preguntas sobre su condición o la de su ser querido, podemos brindarle una lista de ensayos clínicos y/o médicos expertos en su área.

Si tiene preguntas adicionales, visite NephCure.org o correo electrónico Información@NephCure.org.

 

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