Podocitopatías en foco
Las podocitopatías son enfermedades renales en las que la lesión de los podocitos (células clave del glomérulo, que es el filtro del riñón) produce proteinuria (pérdida de proteínas en la orina) o síndrome nefrótico (una afección caracterizada por hinchazón, generalmente en las extremidades, y reducción de la albúmina y la proteína y aumento de los lípidos en la sangre). Este grupo de enfermedades es uno de los principales contribuyentes a la enfermedad renal terminal en todo el mundo.
un nuevo Artículo básico en el diario Nature Reviews Imprimadores de enfermedades, escrito por un grupo de destacados expertos internacionales, acaba de publicarse, respaldando la idea de que estas enfermedades deben describirse en función de su causa subyacente en lugar de su aparición en la biopsia. Un artículo básico describe la epidemiología, los mecanismos moleculares, el diagnóstico y el tratamiento a nivel mundial, y proporciona una visión global y autorizada. de la investigación sobre estas enfermedades, así como de los desafíos que enfrenta la comunidad investigadora en su lucha por una mejor comprensión de esta afección.
Resumen visual de podocitopatías (enfermedades renales que derraman proteínas)
"A los pacientes a menudo se les dice que tienen 'glomeruloesclerosis focal y segmentaria' o 'esclerosis mesangial difusa', pero estos no son diagnósticos per se", explica el editor jefe de la revista, Clemens Thoma, DPhil, ORCID. “Son patrones que se revelan cuando se hace una biopsia de los riñones”. Los verdaderos desafíos radican en comprender qué causa estos patrones y seleccionar la terapia más efectiva y menos tóxica para cada paciente, que es el objetivo de la medicina de precisión.
Un amplio espectro de causas de lesión de los podocitos también puede producir patrones clínicos relativamente uniformes (es decir, proteinuria y síndrome nefrótico). "Debido a esto, estas enfermedades manifiestan diversos grados de proteinuria y riesgos de cicatrización renal progresiva", explica Paola Romagnani, MD, PhD, autora principal del Manual.
The Primer explica que distintos factores contribuyentes con diferentes contribuciones relativas pueden combinarse para alcanzar un umbral para inducir lesión y pérdida de podocitos. Dichos factores incluyen la predisposición genética, el bajo peso al nacer, la prematuridad, el aumento del índice de masa corporal y la exposición a ciertos virus y medicamentos. "Una vez que definamos los factores y mecanismos genéticos que subyacen a la lesión de los podocitos, el tratamiento personalizado y dirigido de los pacientes puede convertirse en una realidad", afirma el investigador principal, Dr. Jeffrey Kopp, coautor del Primer.
Con demasiada frecuencia, los tratamientos actuales no son específicos porque abordan las manifestaciones clínicas en lugar de las causas subyacentes. "Un trabajo reciente nuestro y de otros grupos sugiere que los pacientes con 'enfermedades' aparentemente idénticas no responden de manera similar a los tratamientos porque tienen como causa subyacente mutaciones genéticas diferentes e inesperadas", explica el profesor Romagnani.
"Los nuevos enfoques de diagnóstico que involucran a nefrólogos, genetistas y patólogos pueden identificar estas causas en más pacientes".
En el futuro, puede ser posible abordar formas y mecanismos específicos de lesión de los podocitos para promover la reparación y la resiliencia de los podocitos utilizando estrategias novedosas de medicina de precisión. El profesor Romagnani se muestra optimista de cara al futuro. "Esperamos que el Manual mejore la comprensión de las podocitopatías y estimule nuevos enfoques de investigación y terapéutica".
Lea el Manual sin control de acceso aquí. El acompañamiento Se puede acceder a Primeview aquí.
Nature Reviews Imprimadores de enfermedades (@EnfermedadPrimers) es una revista de Nature Research que se lanzó en 2015 para proporcionar artículos de revisión amplios sobre diversos campos de la salud.
La investigación descrita aquí está realizada en parte por la División de Investigación Intramuros del Instituto Nacional de Diabetes y Enfermedades Digestivas y Renales (NIDDK) de los Institutos Nacionales de Salud. El contenido de este comunicado es responsabilidad exclusiva de los autores y no necesariamente representa las opiniones oficiales ni implica el respaldo de los Institutos Nacionales de Salud.