Conozca al Dr. Matt Sampson

NephCure se enorgullece de honrar al Dr. Matthew Sampson como nuestro homenajeado médico de Boston Countdown to a Cure 2021, reconociendo sus destacadas contribuciones a la nefrología y a la comunidad NephCure. El Dr. Sampson es nefrólogo pediátrico en el Boston Children's Hospital y ocupa la cátedra Warren E. Grupe de Nefrología. También es profesor asociado de pediatría en la Facultad de Medicina de Harvard y miembro asociado del Broad Institute, donde participa en la Kidney Disease Initiative. Obtenga más información sobre la investigación del Dr. Sampson sobre el Sitio web del Laboratorio Sampson. El segundo anual Cuenta regresiva de Boston para una cura se llevará a cabo el sábado 18 de septiembre de 2021 - haga clic aquí para obtener entradas para el evento.

¿Por qué decidiste estudiar nefrología y, en concreto, enfermedades renales raras?

Dr. Sampson: Durante mi formación, cuidé a muchos niños con enfermedades renales. Me sorprendió lo poco que sabíamos sobre las causas subyacentes de estas condiciones. Los tratamientos que teníamos para ellos a menudo no eran específicos y creaban tantos efectos secundarios como oportunidades para mejorar su condición.

Fue esta combinación de muchos niños que estaban bastante enfermos y no sabían exactamente por qué estaban enfermos, y luego reconocían que los medicamentos que teníamos actualmente para ellos eran insuficientes para ayudar a tratar o curar la enfermedad lo que realmente me impulsó a estudiar estas raras afecciones renales. específicamente el Síndrome Nefrótico.

¿Puedes hablarnos de algunos de tus trabajos más recientes?

Dr. Sampson: El enfoque general de mi grupo es mapear las causas genéticas y los contribuyentes al síndrome nefrótico y comprender cómo estos factores de riesgo genéticos contribuyen a esta enfermedad. Si entendemos cómo los genes contribuyen a las enfermedades, entonces podremos trabajar con colaboradores para desarrollar medicamentos para estas formas genéticas de enfermedad renal.

Además, clasificar a los pacientes con la forma genética de esta enfermedad puede resultar útil para explicar a padres e hijos por qué padecen su afección. Incluso si todavía no tenemos un tratamiento o cura, es posible que podamos decirles cómo puede progresar la enfermedad en los niños que tienen la forma genética específica de la afección, y es posible que podamos sugerir ciertos tratamientos o establecer expectativas basadas en en ese.

Un par de áreas en las que realmente nos estamos centrando en este momento son la enfermedad renal asociada a APOL1, que es una enfermedad que afecta principalmente a pacientes de ascendencia africana. Sabemos que alrededor de 60-70% de los pacientes negros que tienen GEFS tienen la forma APOL1 de su afección. Si podemos comprender y encontrar los mecanismos de la enfermedad APOL1, con suerte podremos ayudar a crear medicamentos para tratamientos y curas.

Además, nos estamos centrando en encontrar los contribuyentes genéticos al síndrome nefrótico sensible a los inmunosupresores [es decir, el síndrome nefrótico sensible a los esteroides (SSNS)]. Creo que muchas veces los médicos piensan que si los pacientes son sensibles a los inmunosupresores, es decir, responden a los medicamentos, entonces están bien, pero lo que no reconocen es cuán venenosos son algunos de estos medicamentos y cuán desesperadamente las familias buscan tratamientos que no No viene con todos los efectos secundarios.

¿De qué trabajo tuyo estás más orgulloso?

Dr. Sampson: Creo que de lo que estoy más orgulloso es de que durante la última década, desde que establecí mi laboratorio en Michigan, nuestro grupo ha estado compuesto por personas trabajadoras y motivadas que colectivamente han buscado la genómica del síndrome nefrótico. Hemos creado un grupo de investigadores que pueden contribuir significativamente a estos esfuerzos, generar resultados o ideas cuando se les solicite y liderar esfuerzos juntos de manera colaborativa y colegiada.

¿Por qué es tan importante estudiar y aprender más sobre el lado genético de la enfermedad renal?

Dr. Sampson: Las formas genéticas de esta afección, ya sea que sean una causa o un contribuyente, realmente representan una causa fundamental y nos permiten saber qué hace que esta enfermedad comience o recaiga. Al hacerlo, el mapeo genético puede indicarnos clasificaciones moleculares específicas de enfermedades, lo que nos permite ser más precisos en nuestra atención a los pacientes.

En segundo lugar, al descubrir las causas genéticas, podemos orientarnos hacia tratamientos específicos. En lugar de tratar los síntomas en sí, podemos intentar cortar la enfermedad desde su origen.

¿Qué significa para usted ser nombrado homenajeado de Boston Countdown to a Cure Medical de este año?

Dr. Sampson: Realmente significa mucho para mí ser reconocido y honrado por una organización que ha sido tan significativa para mí desde el comienzo de mi carrera. NephCure ha sido fundamental para apoyar mis esfuerzos a través de subvenciones y palabras amables.

Encontré NephCure durante mi beca y me han apoyado con mucha energía y entusiasmo a lo largo de mi carrera. También me han ayudado a conectarme realmente con los pacientes. Al estar involucrado con NephCure a través de jornadas de pacientes, presentaciones de pacientes y reuniones con familias en otros eventos patrocinados por NephCure, queda claro por quién luchamos aquí y por qué voy a trabajar todos los días. Es un grupo maravilloso con el que estar asociado y ser honrado este año por una contribución que estamos haciendo como equipo es increíble.

¿Cómo ha sido trabajar con NephCure a lo largo de los años?

Dr. Sampson: Es fantástico tener un grupo de defensa de pacientes tan centrado en estas enfermedades raras. No hay muchas personas u organizaciones en este mundo que hablen y defiendan específicamente a los pacientes con síndrome nefrótico de una manera tan profesional. Por mucho que me gustaría hacer eso, tengo tanto trabajo que hacer en términos de investigación, artículos, subvenciones y gestión de mi equipo que no tengo la oportunidad. Saber que hay un grupo altamente competente de profesionales y voluntarios que se están uniendo en este frente es increíblemente especial e importante.