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El 11 de septiembre de 2014, Claritas Genomics en Cambridge, MA, anunció la creación de su panel de detección genética más nuevo, que prueba variantes genéticas comúnmente asociadas con el síndrome nefrótico resistente a los esteroides en niños. La prueba utiliza técnicas de secuenciación de genes de próxima generación para detectar mutaciones en las 28 variantes genéticas más comunes asociadas con el síndrome nefrótico, lo que la convierte en el panel genético más grande para cualquier enfermedad renal pediátrica.
Los candidatos típicos para esta prueba genética incluyen: 1) pacientes pediátricos menores de 12 meses; 2) pacientes pediátricos que no responden al tratamiento con esteroides; 3) pacientes con antecedentes familiares de Síndrome Nefrótico; 4) pacientes pediátricos con características de FSGS; y 5) pacientes que presentan malformaciones congénitas asociadas al Síndrome Nefrótico.
En una época en la que la atención sanitaria se centra cada vez más en el paciente, a diferencia de la enfermedad, el cribado genético puede conducir a un tratamiento más "personalizado" basado en las características del perfil de enfermedad del paciente. La información sobre los fundamentos genéticos del síndrome nefrótico puede informar qué medicamentos se utilizan para el tratamiento inicial, proporcionar mejor información a los pacientes y sus familias sobre el probable curso clínico de la enfermedad, podría mejorar la selección de donantes de trasplantes apropiados y brindar oportunidades de asesoramiento genético para otros miembros de la familia. .
“Este es el comienzo de una nueva y emocionante era en la comprensión de los factores genéticos que desempeñan un papel en la aparición y progresión de al menos algunos casos de síndrome nefrótico. NephCure Kidney International se enorgullece de haber apoyado la investigación en el Boston Children's Hospital que condujo al desarrollo de esta aplicación comercial”, afirma Marilyn Hailperin, directora nacional de investigación de NephCure. "Aún es necesario desarrollar directrices claras sobre cuándo solicitar pruebas genéticas y el impacto en el tratamiento del paciente, pero la disponibilidad de pruebas como ClariFocus ayudará a avanzar en el conocimiento científico que conducirá a mejores terapias".
Los pacientes y sus familiares deben hablar con su nefrólogo sobre esta nueva prueba. Solo está disponible con orden médica en este momento.
