Lindsey F.

Lindsey Fuller tiene una forma rara de C3G hereditaria. Su abuelo murió de insuficiencia renal y su padre se sometió a cuatro trasplantes en el transcurso de 20 años. Lindsey comenzó a mostrar síntomas cuando era niña. Desafortunadamente, C3G aún no era reconocido en ese momento y no había respuestas para ella ni para otros miembros de su familia. Le aseguraron que la enfermedad renal hereditaria era muy poco probable. En 2007, a los 25 años, a Lindsey le diagnosticaron erróneamente lupus. Su reumatólogo solicitó una biopsia de riñón para ayudar a confirmar el diagnóstico. La biopsia diagnosticó glomerulonefritis posinfecciosa. Este diagnóstico no tenía sentido con su historia o sus síntomas actuales, pero ningún médico parecía tener respuestas sobre lo que estaba sucediendo. C3G todavía no fue reconocido.

Aunque los síntomas renales de Lindsey habían sido leves y en su mayoría estables durante toda su vida, en 2013, a los 32 años, se enteró de que repentinamente estaba perdiendo una cantidad significativa de función renal. Aproximadamente un mes después, durante un examen físico de niño sano se descubrió que su hijo tenía sangre y proteínas en la orina. Tenía 9 años. Lindsey decidió volver a evaluar su biopsia de riñón original y le diagnosticaron C3G. Las pruebas genéticas revelaron una nueva mutación, que luego se encontró en otros miembros de la familia afectados, incluido su hijo.

C3G no tiene tratamientos aprobados por la FDA, pero Lindsey pasó el siguiente año y medio investigando, aprendiendo sobre su enfermedad y buscando expertos a quienes consultar. Finalmente pudo convencer a sus médicos de que probaran eculizumab con la esperanza de frenar la progresión de su enfermedad. En ese momento, tenía ERC en etapa 4 y sentía que esta era la única opción viable para preservar la función de sus riñones nativos. Si bien sus médicos estuvieron de acuerdo en que eculizumab era su mejor opción, fueron necesarios 6 meses de peleas y apelaciones con su compañía de seguros para obtener la aprobación del medicamento. Durante los siguientes años, viajó 3 horas cada dos semanas para recibir este tratamiento.

Eculizumab fue un gran éxito para Lindsey, mejoró su función renal y estabilizó sus síntomas. Desafortunadamente, su enfermedad subyacente todavía estaba activa y, finalmente, el medicamento comenzó a volverse menos efectivo. Para la primavera de 2022, había comenzado a perder la función renal nuevamente y comenzó a considerar otras alternativas de tratamiento. En agosto de 2022, interrumpió el tratamiento con eculizumab con la esperanza de completar un período de lavado de 6 meses y calificar para un ensayo clínico. Comenzó el proceso de selección de prueba en febrero de 2023 y, si puede calificar con éxito, espera que un nuevo medicamento pueda estabilizar su función renal hasta que haya más opciones de tratamiento disponibles para C3G.