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Síndrome nefrótico

Tyler y Jaxon L.

Niños

Tyler y Jaxon comenzaron su viaje al nacer, pero no fueron diagnosticados durante sus primeros años de vida. Notamos hinchazón alrededor de sus ojos y vientre, pero siempre se consideró que estaba relacionada con alergias estacionales. No fue hasta que Tyler tenía 3 años cuando le hicieron un análisis de orina para descartar una infección urinaria y se descubrieron altos niveles de proteína. Nos remitieron al hospital infantil local y le diagnosticaron síndrome nefrótico. Una vez que fue paciente allí, Tyler se sometió a una biopsia de riñón, pruebas genéticas, análisis de laboratorio de orina y sangre, imágenes de riñón y le recetaron prednisona. Aproximadamente 6 semanas después de la prueba genética, Tyler cumplió 4 años y descubrimos que su NS fue causado por 2 mutaciones en el gen NPHS2.

Una vez que descubrimos que el NS de Ty se debía a la genética, decidimos analizar la orina de Jaxon en casa desde que estaba aprendiendo a ir al baño a los 18 meses de edad. Efectivamente, aparecieron altos niveles de proteína en la varilla medidora. Le enviamos un mensaje al nefrólogo de Tyler, quien también comenzó a seguir a Jaxon y asumió que tenía la misma mutación genética. Jaxon se salvó de tomar prednisona, pero tuvimos que esperar hasta que cumpliera 3 años para tomar cualquier tipo de medicamento ACE/ARB. Nuestro seguro no cubriría las pruebas genéticas de Jaxon. En ese momento, pocas empresas estaban dispuestas a probar Jax a un precio razonable. Encontramos un estudio de investigación que estaba dispuesto a aceptar a nuestra familia y darnos resultados para Jaxon de forma experimental y los resultados confirmaron que Jax tenía las mismas 2 mutaciones en el gen NPHS2 que su hermano. Irónicamente, él también tenía 4 años cuando recibimos los resultados.

Incluso con su diagnóstico, ¡ambos niños están prosperando! Ty y Jax se mantienen activos con una pista durante todo el año. Tienen una temporada interior media y una temporada exterior.

Su función renal aún es estable. pero sabemos que las probabilidades están en nuestra contra y existe una gran posibilidad de que su función comience a decaer en algún momento. Ninguno de los niños ha alcanzado o probablemente alcanzará una verdadera remisión. Derraman proteínas todos los días. Ty y Jax son sometidos a un seguimiento de nefrología cada 6 meses para análisis de orina y análisis de laboratorio para controlar la salud de sus riñones. Jaxon tiene una leve anemia debido a su enfermedad crónica y ambos fluctúan con los niveles de vitamina D. Su albúmina siempre es baja y su colesterol está en el límite de alto a alto. Suelen verse más afectados por las enfermedades que el niño promedio. Luchan contra la ansiedad y un poco de depresión de vez en cuando. Ambos se despiertan a diario con los ojos hinchados y ocasionalmente con el vientre hinchado.

Incluso con su diagnóstico, ¡ambos niños están prosperando! Ty y Jax se mantienen activos con una pista durante todo el año. Tienen una temporada interior media y una temporada exterior. Tyler calificó en distritos y regionales, lo que le permitió competir en los Juegos Olímpicos Juveniles de la AAU en 2022. Jaxon calificó en distritos en 2022 y compitió en regionales, lo cual fue increíble considerando que comenzó a correr un mes antes. A Jax también le encanta el fútbol, que juega en el otoño. Les ENCANTA todo lo que tenga que ver con la naturaleza, desde caminatas hasta relajarse en la playa en algún lugar. Somos conscientes de las estadísticas con su diagnóstico, pero nos apasiona no dejar que se interponga en su forma de vida.

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