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Hoy es 28 de febrero Día de las Enfermedades Raras, un día global de reconocimiento de las 7.000 enfermedades raras que enfrentan más de 300 millones de personas en todo el mundo. Quería aprovechar este día como una oportunidad para compartir con ustedes más sobre los planes de NephCure para 2022 y cómo continuaremos cambiando la historia de las enfermedades renales raras elevando y creando conciencia sobre estas enfermedades, apoyando a los pacientes y a las familias que luchan contra ellas. conectándolos con médicos que se especializan en sus afecciones y, después de 20 años de apoyo a la investigación, generando la primera ola de terapias que cambian las enfermedades.
Nuestro enfoque en 2022:
- Reuniones en persona
- Apoyo a la salud mental
- Las posibilidades de las pruebas genéticas
- Equidad en salud: acceso para todos
- Atención experta de médicos de enfermedades raras
2022 es un año lleno de promesas y esperanzas renovadas para nuestras familias. Después de sufrir dos años de bloqueos inducidos por la pandemia, distanciamiento social y mayores medidas de mitigación de riesgos, todos anhelamos una apariencia de normalidad. Estamos entusiasmados de ofrecer nuestra reunión anual en persona. Cumbre de pacientes de NephCure nuevamente este año, con más de 150 inscritos que se reunirán con nosotros en Orlando. (Los asistentes también pueden únete virtualmente.) Durante todo el año, estaremos en nuestro Comunidades Regionales, conectándonos cara a cara con voluntarios, nuevas familias y otras partes interesadas y forjando relaciones nuevas y más profundas con nuestros miembros de base de NephCure.
El aislamiento social y el mayor estrés de la pandemia para las personas con enfermedades crónicas e inmunodeprimidas también continúan poniendo en primer plano la importancia de la salud mental para nuestra comunidad. Mayo es el Mes de la Concientización sobre la Salud Mental y compartiremos programación que subraya la lucha que enfrentan los pacientes postrasplante: vivir con un don y al mismo tiempo lidiar con los riesgos de una inmunosupresión de por vida o enfrentar la recurrencia de su enfermedad renal original en el nuevo órgano. También arrojaremos luz sobre la “invisibilidad” de la enfermedad renal: muchos en los círculos de pacientes no se dan cuenta de que están enfermos o no tienen motivos para tomar el diagnóstico en serio. La insuficiencia renal afectará todos los aspectos de su vida, como le dirá cualquier persona en diálisis.
Este año, también estamos entusiasmados con la promesa de lo que revelará una mayor conciencia y disponibilidad de oportunidades de pruebas genéticas y una mayor inversión en tratamientos de medicina de precisión y utilidad amplia. Los pacientes que no han respondido bien al tratamiento, los pacientes con enfermedad renal en su familia, especialmente los de ascendencia africana, y los pacientes en la lista de trasplantes y sus posibles donantes son excelentes candidatos para las pruebas genéticas. Y ahora, por primera vez, se están desarrollando medicamentos para mutaciones y vías genómicas específicas de la enfermedad renal. ¿Qué significa esto para los pacientes? Significa que a medida que avance la investigación, nuevos tratamientos serán más eficaces para usted y su enfermedad individual., y que muchos de ellos no sólo tratarán sus síntomas, sino que realmente pueden cambiar el curso de su enfermedad. Anticipamos que, si tienen éxito, estos nuevos tratamientos dirigidos podrían comenzar a estar disponibles dentro de dos años.
NephCure está aquí para poner nuevos y mejores tratamientos en manos de nuestros pacientes; es una parte clave de nuestra misión. Pero, ¿qué sucede cuando no todos los miembros de la comunidad están representados en los ensayos y las investigaciones? ¿Qué pasará una vez que finalmente se aprueben nuevos tratamientos? Ahora que se está invirtiendo en nuevos tratamientos para enfermedades renales raras, Estamos muy concentrados en garantizar el acceso de todos a estos ensayos clínicos, nuevos tratamientos potenciales y la atención experta que nuestra comunidad de enfermedades requiere. Hemos pasado los últimos años forjando asociaciones en comunidades de color que tienen un mayor riesgo de padecer una enfermedad renal rara, y estamos ansiosos por compartir nuestro trabajo conjunto de manera más amplia este año, con una mayor programación, apoyo personalizado al paciente, y nuevas iniciativas de promoción gubernamental que apuntan a abordar las desigualdades fundamentales en la salud y el acceso a los riñones.
Finalmente, y lo más importante si es paciente o cuidador de pacientes, en caso de que no se haya dado cuenta, Actualmente hay una ola de innovación, nuevas investigaciones y nuevos tratamientos potenciales para enfermedades renales raras. Entonces, si su médico no le habla sobre ensayos o nuevos tratamientos, para ser franco: ¡necesita un nuevo médico! Hay demasiado disponible en este momento como para ignorar las posibilidades de los ensayos y otras innovaciones en la atención. Comuníquese con nosotros para conectarse con un especialista de NephCure con antecedentes clínicos específicos e investigaciones sobre su enfermedad rara. Ellos podrán brindarle la atención más actualizada y las oportunidades de ensayos clínicos.
Espero verte en persona (¡o en línea!) este año y gracias por ser parte de esta comunidad.
Atentamente,
Josué Tarnoff
Director ejecutivo
