{"id":27575,"date":"2024-04-02T14:26:49","date_gmt":"2024-04-02T18:26:49","guid":{"rendered":"https:\/\/nephcure.org\/?p=27575"},"modified":"2024-06-11T14:08:54","modified_gmt":"2024-06-11T18:08:54","slug":"sindrome-nefrotico-congenito-sindrome-nefrotico-infantil","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/nephcure.org\/es\/congenital-nephrotic-syndrome-infantile-nephrotic-syndrome\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome nefr\u00f3tico cong\u00e9nito y s\u00edndrome nefr\u00f3tico infantil"},"content":{"rendered":"
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S\u00edndrome Nefr\u00f3tico Cong\u00e9nito (SNC)<\/h2>\n\n\n\n

<\/strong>Es un trastorno renal poco com\u00fan que comienza al nacer o dentro de los primeros 3 meses de vida.<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n

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S\u00edndrome Nefr\u00f3tico Infantil (INS)<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

<\/strong>Tambi\u00e9n es un trastorno renal poco com\u00fan que ocurre entre los 3 meses y 1 a\u00f1o de vida.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n<\/div>\n\n\n

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Descripci\u00f3n general y s\u00edntomas:<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

La glomeruloesclerosis focal y segmentaria (FSGS) es una enfermedad renal poco com\u00fan caracterizada por una disfunci\u00f3n en la parte del ri\u00f1\u00f3n que filtra la sangre (glom\u00e9rulos). S\u00f3lo algunos glom\u00e9rulos se ven afectados, pero el da\u00f1o continuo puede provocar insuficiencia renal.<\/p>\n\n\n

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Prote\u00edna en la orina, que puede ser espumosa (proteinuria)<\/p>\n\n<\/div><\/div>\n\n

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Niveles bajos de prote\u00ednas en la sangre (hipoalbuminemia)<\/p>\n\n<\/div><\/div>\n\n

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Hinchaz\u00f3n en partes del cuerpo, m\u00e1s notoria alrededor de los ojos, manos, pies y abdomen (edema)<\/p>\n\n<\/div><\/div>\n\n

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Niveles altos de triglic\u00e9ridos<\/p>\n\n<\/div><\/div>\n\n

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Puede causar presi\u00f3n arterial alta (hipertensi\u00f3n) y niveles altos de grasa en la sangre (colesterol alto)<\/p>\n\n<\/div><\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n\n

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Hechos r\u00e1pidos<\/h2>\n\n\n\n
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La mayor\u00eda de los casos del SNC y del INS son causados por cambios gen\u00e9ticos que provocan defectos en las unidades de filtrado de los ri\u00f1ones.<\/p>\n\n\n\n

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80% de los casos del SNC son causados por cuatro mutaciones gen\u00e9ticas diferentes: NPHS1 y NPHS2 (los tipos m\u00e1s comunes), PLCE1, WT1, LAMB2.<\/p>\n\n\n\n

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2\/3 de los casos de INS se explican por cuatro mutaciones gen\u00e9ticas: NPHS1, NPHS2, LAMB2 o WT1.<\/p>\n\n\n\n

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La mayor\u00eda de las mutaciones del SNC (NPHS1 o NPHS2) son enfermedades autos\u00f3micas recesivas, lo que significa que ambos padres son portadores del SNC y la posibilidad de tener un hijo afectado es 25% (o 1 de cada 4 ni\u00f1os tendr\u00e1 la enfermedad).<\/p>\n\n\n\n

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NPHS1 tambi\u00e9n se conoce como el tipo finland\u00e9s de SNC y se encuentra m\u00e1s com\u00fanmente en personas con ascendencia finlandesa. Las personas no finlandesas suelen tener mutaciones en NPHS2.<\/p>\n\n\n\n

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Los ni\u00f1os con mutaciones NPHS1 suelen nacer prematuramente con bajo peso.<\/p>\n\n\n\n

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Los beb\u00e9s con SNC pueden tener retraso en el crecimiento, sufrir frecuentes infecciones potencialmente mortales y tener riesgo de sufrir una coagulaci\u00f3n sangu\u00ednea anormal.<\/p>\n\n\n\n

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Muchos pacientes del SNC desarrollan enfermedad renal terminal entre los 2 y 8 a\u00f1os de edad y requieren di\u00e1lisis y trasplante.<\/p>\n\n\n\n

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Los hallazgos de la biopsia suelen indicar GEFS.<\/p>\n\n\n\n

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Algunas causas de CNS\/INS no son gen\u00e9ticas. Otras causas no gen\u00e9ticas incluyen infecciones como el citomegalovirus, la s\u00edfilis cong\u00e9nita y la toxoplasmosis cong\u00e9nita.<\/p>\n\n<\/div><\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n\n

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Tratando su enfermedad<\/h2>\n\n\n
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Metas a corto plazo <\/h4>\n\n\n\n

Complementar el derrame de prote\u00ednas mediante infusiones de alb\u00famina, proporcionar una dieta rica en calor\u00edas debido al riesgo de crecimiento deficiente y controlar el desarrollo de anemia e hipotiroidismo. Tambi\u00e9n puede ser necesario el reemplazo de inmunoglobulinas si las infecciones son frecuentes o graves. A menudo se pueden utilizar medicamentos como los inhibidores de la ECA y los antiinflamatorios no esteroides para frenar el derrame de prote\u00ednas en la orina.<\/p>\n\n<\/div><\/div>\n\n

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Metas a largo plazo <\/h4>\n\n\n\n

Puede ser necesaria la extirpaci\u00f3n de los ri\u00f1ones y la necesidad de di\u00e1lisis hasta que pueda realizarse el trasplante de ri\u00f1\u00f3n.<\/p>\n\n<\/div><\/div>\n<\/div>\n\n\n

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No existen opciones de tratamiento aprobadas por la FDA para el s\u00edndrome nefr\u00f3tico cong\u00e9nito e infantil. A menudo, las formas gen\u00e9ticas de los pacientes con s\u00edndrome nefr\u00f3tico cong\u00e9nito e infantil no responden a los esteroides y la mayor\u00eda no responde a los medicamentos inmunosupresores. Los tratamientos tienen como objetivo controlar los s\u00edntomas, como hinchaz\u00f3n, presi\u00f3n arterial alta y colesterol alto, y reducir los riesgos de co\u00e1gulos sangu\u00edneos e infecciones. Muchos pacientes requieren una nefrectom\u00eda bilateral (extirpaci\u00f3n de ri\u00f1ones), necesitan di\u00e1lisis y son remitidos para un trasplante.<\/em><\/p>\n\n\n\n

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