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Heon Yung Gee, MD, PhD
Beca de la Fundación ASN para la investigación del riñón
El Dr. Heon Yung Gee obtuvo su título de médico en 2006 y obtuvo su doctorado. capacitación con el Dr. Min Goo Lee en el Departamento de Farmacología de la Facultad de Medicina de la Universidad de Yonsei, Seúl, Corea, durante 2006 – 2011, estudiando el tráfico intracelular del regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). El Dr. Gee se unió al laboratorio del Dr. Friedhelm Hildebrandt en el Departamento de Pediatría de la Universidad de Michigan en 2011 para su investigación postdoctoral y se trasladó a la División de Nefrología del Hospital Infantil de Boston con el Dr. Hildebrandt en 2012. Durante su formación postdoctoral se concentró sobre el estudio genético humano de la enfermedad renal.
Boston, Massachusetts
Hospital de niños de Boston
Resumen Laico del Proyecto:
El síndrome nefrótico (SN) es un trastorno en el que el sistema de filtrado del riñón está dañado. Los mecanismos patogénicos del SN no se conocen bien y, lo que es más importante, las intervenciones terapéuticas son muy limitadas. La identificación de genes causantes del NS ha demostrado que el NS es causado por un mal funcionamiento de los podocitos. En general, estos genes representan hasta ~66% del SN que comienza dentro del primer año de vida; sin embargo, las causas genéticas de una proporción significativa del SN que comienza en la niñez y en los adultos jóvenes aún no se han identificado. Para encontrar causas genéticas adicionales del NS, realizamos una secuenciación completa del exoma e identificamos mutaciones en KANK2 y ARHGAP4 que no se habían asociado previamente con el NS. En este estudio, proponemos estudiar cómo las mutaciones en KANK2 y ARHGAP4 conducen a NS. Para hacer esto, utilizaremos podocitos y peces cebra cultivados para investigar el papel de KANK2 y ARHGAP4 en la función renal y la patogénesis relacionada del NS. Además, proponemos generar modelos de pez cebra de deleción de los genes kank2 y arhgap4. También probaremos compuestos terapéuticos en estos modelos de pez cebra, con la esperanza de desarrollar un posible tratamiento eficaz.
