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El 4 de enero, NephCure Kidney International y la Fundación ASN para la Investigación del Riñón otorgaron al Dr. Heon Yung Gee una Beca para Investigadores Jóvenes. El Dr. Gee es médico científico del Boston Children's Hospital y se centra en las causas genéticas del síndrome nefrótico. Con el apoyo de NephCure y ASN, está realizando investigaciones sobre cómo las mutaciones en KANK2 y ARHGAP4 causan defectos en las proteínas que las células utilizan para comunicarse. La falta de comunicación causa problemas con los podocitos, la parte del riñón que probablemente desempeña un papel importante en la causa del síndrome nefrótico.
Recientemente, el Dr. Gee publicó una actualización sobre esta investigación en el Journal of Clinical Investigation. Gracias a la investigación del Dr. Gee, el grupo Hildebrandt ha añadido KANK 1, 2 y 4 al test genético utilizado para influir en el tratamiento de los pacientes con síndrome nefrótico. Hasta ahora, esta prueba incluye aproximadamente 30 genes que, si mutan, se sabe que causan el síndrome nefrótico. Para obtener más información sobre las pruebas genéticas, permanezca atento al próximo boletín mensual del NKI.
La investigación del Dr. Gee también ha dado lugar a nuevas pruebas, que pueden usarse para detectar medicamentos que puedan proporcionar un tratamiento para algunos pacientes con síndrome nefrótico resistente a los esteroides.
Para obtener más información sobre el Dr. Gee y otros investigadores financiados por el NKI, visite: https://nephcure.org/research/nephcure-funded-research/.
Para leer el artículo del Dr. Gee en el Journal of Clinical Investigation, haga clic aquí: http://www.jci.org/articles/view/79504.
